Conselleria de Sanidad

En 1978 se inicia en la Comunitat Valenciana el primer programa de cribado de enfermedades congénitas en recién nacidos, incluyendo dos enfermedades: hipotiroidismo congénito y fenilcetonuria. En 2012 se incluyeron en el cribado la anemia de células falciformes y la fibrosis quística.

Hasta junio del 2014, el programa incluía la detección precoz de siete enfermedades congénitas: hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, anemia de células falciformes, fibrosis quística, déficit de acil CoA deshidrogenasa de cadena media, déficit de 3 hidroxiacil CoA deshidrogenasa de cadena larga y acidemia glutárica tipo I.

A partir de 2020 se incluye también la detección de la déficiencia de biotinidasa y actualmente son diecinueve las enfermedades cribadas.

Son todas enfermedades congénitas de baja incidencia, pero de impacto grave por la morbilidad y secuelas que pueden producir si no se diagnostican y atienden de forma precoz.

Objectivo general

Detección precoz a los recién nacidos y nacidas con hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, anemia de células falciformes, fibrosis quística, déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCADD), déficit de 3-hidroxil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHADD), acidemia glutárica tipo I y deficiencia de biotinidasa para poder iniciar precozmente el tratamiento y mejorar su pronóstico.

Objectivos específicos

• Alcanzar una cobertura de al menos un 98%.
• Iniciar el tratamiento en los primeros 15 días de vida en los casos de hipotiroidismo, fenilcetonuria, MCADD, LCHADD acidemia glutárica tipo I deficiencia de biotinidasa.
• Iniciar el tratamiento antes de los 28 días de vida en los casos de fibrosis quística.
• Iniciar el tratamiento en los 2 meses de vida en los casos de anemia falciforme asegurando la vacunación recomendada.
• Garantizar el diagnóstico, seguimiento y tratamiento adecuado de todos los casos detectados en las unidades específicas de seguimiento establecido.

Objetivos operativos

• El 95% de las muestras deberán tomarse entre las 24-72 horas de vida, preferentemente a las 48 h desde el nacimiento.
• El intervalo entre la toma de la muestra y la recepción en el laboratorio no deberá superar los 4 días en, al menos, el 95% de las muestras.
• El resultado del análisis deberá estar disponible en los 2 días siguientes a la recepción de la muestra en el laboratorio en, al menos, el 95% de las muestras recibidas.

El programa de cribado neonatal no es diagnóstico sino de selección de recién nacidos y nacidas con una proporción elevada de padecerla, pero es en las Unidades de seguimiento donde se piden las pruebas de confirmación para llegar al diagnóstico definitivo de estas enfermedades.

Para alcanzar los objetivos es necesario contar con un sistema de información que permita realizar una evaluación continua para la toma de decisiones y garantizar la mayor eficacia mediante la coordinación de los recursos de salud implicados.

• Información a los progenitores

Es uno de los aspectos clave del programa. Debe iniciarse en el último trimestre del embarazo.

Debe ser proporcionada por los profesionales sanitarios. Es muy importante que la información haya sido recibida por los progenitores antes de la toma de la muestra.

La información debe ser breve y centrada en los puntos importantes:

• razones del cribado neonatal: objetivos, beneficios e información sobre las enfermedades incluidas en el cribado.
• procedimiento de la prueba.
• comunicación de resultados
• razones para realizar pruebas de confirmación diagnóstica

Antes de realizar la toma de la muestra, se pedirá autorización recabando la firma del responsable de la criatura.

• Toma de la muestra

El recién nacido o nacida no debe estar en ayunas.

La muestra consiste en una gota de sangre obtenida mediante punción del talón, depositada sobre un papel filtro.

Debe realizarse en la maternidad antes del alta, entre las 24 y 72 h desde el nacimiento, para:

• garantizar la cobertura del cribado a prácticamente todas las criaturas.
• extracción de sangre en el tiempo adecuado.
• garantizar su transporte en condiciones idóneas hasta el laboratorio del Hospital de La Fe.

Se realizará una toma de segunda muestra, también en papel, en los siguientes casos de situaciones especiales:

• Listado de enfermedades en cribado neonatal por prueba de talon: