Conselleria de Sanidad

El Programa de Cribado Neonatal de la Comunitat Valenciana, conocido popularmente como la “prueba del talón”, se puso en marcha en 1978 con la detección del hipotiroidismo congénito y la fenilcetonuria, dos enfermedades metabólicas que, sin tratamiento precoz, pueden provocar graves alteraciones en el desarrollo del niño.
Aquella primera iniciativa supuso un hito en salud pública: por primera vez se ofrecía a todas las familias una prueba sencilla, segura y universal para identificar de forma temprana enfermedades que, tratadas a tiempo, permiten un desarrollo normal y una vida plenamente saludable.
A lo largo de los años, el programa ha evolucionado de manera constante gracias al progreso científico y tecnológico. En 2012 se incorporaron la anemia de células falciformes y la fibrosis quística, y en 2014 la introducción de la espectrometría de masas en tándem en el Laboratorio de Cribado Neonatal del Hospital Universitario y Politécnico La Fe permitió dar un salto cualitativo: detectar, a partir de una sola muestra de sangre, decenas de alteraciones metabólicas de manera simultánea.
Desde entonces, la cartera de cribado se ha ampliado progresivamente, incluyendo tanto enfermedades metabólicas detectables por espectrometría de masas —alteraciones en el metabolismo de aminoácidos o de las grasas— como otras que requieren métodos específicos, como la deficiencia de biotinidasa (incorporada en 2020) o la hiperplasia suprarrenal congénita (desde 2022).
Hoy en día, el Programa de Cribado Neonatal de la Comunitat Valenciana abarca 23 enfermedades congénitas. Aunque muchas de ellas son poco frecuentes, su detección precoz tiene un impacto enorme en la salud y el bienestar infantil, evitando discapacidad y garantizando tratamientos eficaces desde los primeros días de vida.
Este programa es uno de los pilares de la prevención en salud pública, una muestra de cómo la ciencia y la organización sanitaria trabajan juntas para proteger lo más valioso: la vida y el futuro de los recién nacidos.

Objectivo general

El objetivo del Programa de Cribado Neonatal de la Comunitat Valenciana es detectar precozmente enfermedades congénitas que, de no diagnosticarse a tiempo, pueden causar alteraciones físicas, intelectuales o ambas, con riesgo de discapacidad y complicaciones graves.
El cribado neonatal forma parte del compromiso del sistema sanitario con la prevención, la equidad y la salud infantil. Gracias a esta prueba, todos los recién nacidos, con independencia de su lugar de nacimiento o condición social, tienen acceso a un diagnóstico temprano y a un tratamiento que puede cambiar su vida.

La detección precoz permite:
•Iniciar un tratamiento adecuado antes de la aparición de síntomas.
•Prevenir secuelas irreversibles y mejorar el pronóstico a largo plazo.
•Ofrecer a las familias información, acompañamiento y apoyo desde el inicio.

Cada año, este programa salva vidas y evita sufrimiento innecesario, consolidándose como una de las estrategias preventivas más efectivas del sistema sanitario valenciano.

Objectivos específicos

• Alcanzar una cobertura de al menos un 98%.
• Iniciar el tratamiento en los primeros 15 días de vida en los casos de hipotiroidismo, fenilcetonuria, MCADD, LCHADD acidemia glutárica tipo I deficiencia de biotinidasa.
• Iniciar el tratamiento antes de los 28 días de vida en los casos de fibrosis quística.
• Iniciar el tratamiento en los 2 meses de vida en los casos de anemia falciforme asegurando la vacunación recomendada.
• Garantizar el diagnóstico, seguimiento y tratamiento adecuado de todos los casos detectados en las unidades específicas de seguimiento establecido.

Objetivos operativos

• El 95% de las muestras deberán tomarse entre las 24-72 horas de vida, preferentemente a las 48 h desde el nacimiento.
• El intervalo entre la toma de la muestra y la recepción en el laboratorio no deberá superar los 4 días en, al menos, el 95% de las muestras.
• El resultado del análisis deberá estar disponible en los 2 días siguientes a la recepción de la muestra en el laboratorio en, al menos, el 95% de las muestras recibidas.

El programa de cribado neonatal no es diagnóstico sino de selección de recién nacidos y nacidas con una proporción elevada de padecerla, pero es en las Unidades de seguimiento donde se piden las pruebas de confirmación para llegar al diagnóstico definitivo de estas enfermedades.

Para alcanzar los objetivos es necesario contar con un sistema de información que permita realizar una evaluación continua para la toma de decisiones y garantizar la mayor eficacia mediante la coordinación de los recursos de salud implicados.

• Información para madres, padres y tutores

¿Qué pruebas se realizan al nacer?

En las maternidades de la Comunitat Valenciana se realizan dos pruebas de cribado neonatal a todos los recién nacidos. Son pruebas rápidas, sencillas y seguras, y siempre se llevan a cabo antes del alta hospitalaria:

•Prueba del talón: consiste en obtener unas gotas de sangre mediante una pequeña punción en el talón del bebé.
•Prueba de audición: permite comprobar, desde el nacimiento, si el bebé oye correctamente.

Ambas pruebas son fundamentales para detectar de forma precoz alteraciones que, tratadas a tiempo, mejoran el desarrollo y la calidad de vida del niño.

Preguntas frecuentes sobre la prueba del talón

¿En qué consiste?

La prueba del talón consiste en tomar una pequeña muestra de sangre del talón del bebé. Esa muestra se deposita en una tarjeta de papel filtro y se envía al Laboratorio de Cribado Neonatal de la Comunitat Valenciana (Laboratorio de Metabolopatías del Hospital Universitario y Politécnico La Fe) para su análisis.

¿Cómo se realiza?

Se realiza una pequeña punción en el talón del recién nacido con una lanceta especial, diseñada para minimizar el dolor. Aunque la incisión puede resultar molesta, el malestar es leve y pasajero.

¿Por qué es importante?

Porque permite detectar y tratar, en los primeros días de vida, enfermedades graves pero tratables, que no presentan síntomas al nacer y que pueden afectar al desarrollo físico o intelectual del bebé si no se diagnostican a tiempo.

Consentimiento informado

El cribado neonatal se realiza con el consentimiento informado de los padres, que debe ser firmado previo a la extracción de la muestra.En caso de rechazo, será necesaria la firma de ambos progenitores o del tutor legal, quedando constancia por escrito en la historia clínica.

¿Cuándo y dónde se realiza?

•La muestra se recoge entre las 24 y 72 horas de vida, siempre antes del alta hospitalaria.
•Se realiza en la maternidad donde ha nacido el bebé o, si fuera necesario, en su centro de salud correspondiente.

Si le llaman para repetir la prueba… no se alarme

A veces es necesario recoger una segunda muestra, y eso no significa que su bebé esté enfermo. Puede deberse a que la primera muestra no fue suficiente, se recogió de forma incompleta o los resultados no fueron concluyentes. Repetir la prueba garantiza un resultado fiable y la máxima seguridad para su bebé.
Desde el Laboratorio de Cribado Neonatal se pondrán en contacto con usted para facilitarle la cita, el lugar y la hora, asignando el centro más próximo a su domicilio o al hospital donde nació el bebé.

¿Dónde se registra la prueba?

En el momento del nacimiento, el personal sanitario anotará la realización de la prueba en el Documento de Salud Infantil, que recibirá junto con el alta hospitalaria. Este documento es la guía de salud de su hijo o hija e incluye información sobre vacunaciones, revisiones médicas y seguimiento del desarrollo hasta la adolescencia.

¿Cómo se comunican los resultados?

El Laboratorio de Cribado Neonatal enviará los resultados mediante carta postal. Si pasado un tiempo razonable no la ha recibido, puede contactar con el laboratorio a través del correo electrónico labmet_lafe@gva.es para confirmar el estado de la prueba o resolver cualquier duda.

Si el resultado está alterado

Un resultado alterado no implica necesariamente una enfermedad. En ese caso, el hospital o la unidad pediátrica de referencia se pondrá en contacto con usted para realizar pruebas específicas que confirmen o descarten el diagnóstico. Si fuera necesario, el tratamiento se iniciará de forma inmediata.

Sobre la conservación de la muestra

La parte de la muestra que no se utiliza para el análisis se guarda durante cinco años en el Laboratorio de Cribado Neonatal, en condiciones seguras. Su conservación garantiza la calidad del proceso y permite repetir la prueba si fuera necesario. No se usa con otros fines sin el consentimiento expreso de la familia.

Recuerde…

•Confíe en el programa de cribado neonatal: protege la salud de su bebé desde los primeros días de vida.
•Verifique que sus datos de contacto (teléfono y dirección) estén actualizados.
•No se alarme si le llaman para repetir la prueba: es una medida de seguridad.
•Acuda siempre a las citas médicas y siga las indicaciones de su pediatra.
•Y ante cualquier duda, pregunte: el equipo sanitario está para ayudarle.

El cribado neonatal es una herramienta sencilla, rápida y segura para detectar enfermedades graves desde el nacimiento.

¡Una simple gota de sangre puede cambiar una vida!

¿Cómo funciona el proceso del cribado neonatal?

El Programa de Cribado Neonatal de la Comunitat Valenciana es una estrategia coordinada que implica a las maternidades, centros de salud, el Laboratorio de Cribado Neonatal y los equipos clínicos especializados de los hospitales de referencia. Todo el circuito está diseñado para garantizar la máxima seguridad, calidad y rapidez en la detección de enfermedades congénitas.

1. Toma de la muestra: la prueba del talón

La muestra se obtiene mediante una pequeña punción en el talón del recién nacido, entre las 24 y 72 horas de vida, siempre antes del alta hospitalaria. Se depositan unas gotas de sangre sobre un papel filtro especial, que se deja secar y se envía al Laboratorio de Cribado Neonatal del Hospital Universitario y Politécnico La Fe, donde se centralizan todas las muestras de la Comunitat Valenciana.
Antes de la toma de muestra, los profesionales sanitarios informan a los padres o tutores sobre la prueba y recogen el consentimiento informado. Es fundamental verificar que los datos del bebé, la madre y el centro sanitario estén correctamente consignados en la tarjeta, para evitar errores o retrasos.

2. Transporte y recepción en el laboratorio

Las muestras se envían diariamente desde las maternidades y los centros de salud al Laboratorio de Cribado Neonatal, siguiendo un protocolo de transporte que garantiza la trazabilidad y la conservación adecuada. El laboratorio registra la llegada de cada muestra y comprueba que esté correctamente identificada y en condiciones óptimas para su análisis.

3. Análisis y detección

En el laboratorio, la muestra pasa por una serie de procesos automatizados y técnicas de alta sensibilidad, como la espectrometría de masas en tándem (MS/MS), que permite analizar decenas de metabolitos en una sola gota de sangre.
Otras enfermedades, como la deficiencia de biotinidasa o la fibrosis quística, requieren métodos enzimáticos o inmunológicos específicos.
Los resultados son revisados por personal especializado en metabolopatías, que interpreta los valores obtenidos y determina si la muestra es normal, dudosa o patológica.

4. Comunicación de resultados

•Si el resultado es normal, se envía una carta postal a la familia informando de que la prueba ha sido correcta.
•Si la muestra es no concluyente o presenta valores dudosos, el laboratorio contacta con los padres para repetir la prueba cuanto antes, habitualmente en el centro de salud más próximo o en el hospital de referencia.
•Si el resultado sugiere una posible enfermedad, se activa inmediatamente el circuito clínico:

oEl laboratorio comunica el resultado al pediatra responsable.
oSe coordina la derivación a la unidad clínica especializada (endocrinología, metabolopatías, hematología, etc.) para realizar pruebas confirmatorias.

Este proceso está diseñado para que no se pierda ningún caso y para que el bebé sea atendido en las primeras horas tras la detección.

5. Diagnóstico y seguimiento

Si el diagnóstico se confirma, el niño pasa a seguimiento por un equipo multidisciplinar que incluye pediatras, endocrinólogos, genetistas, nutricionistas, enfermería especializada y psicología clínica cuando es necesario.

El objetivo es:

•Iniciar el tratamiento de inmediato.
•Acompañar a la familia con información clara y apoyo continuado.
•Asegurar la coordinación entre hospital, atención primaria y laboratorio.
El seguimiento se realiza de forma individualizada, adaptando la frecuencia de controles a cada enfermedad.

6. Calidad, seguridad y mejora continua

El Programa de Cribado Neonatal cuenta con protocolos normalizados de trabajo, control interno y auditorías externas que garantizan la fiabilidad de los resultados. El laboratorio participa en programas internacionales de evaluación de calidad y dispone de sistemas de información integrados que permiten el seguimiento de cada muestra desde su recogida hasta la emisión del resultado.
Además, los profesionales implicados —matronas, pediatras, enfermería, personal de laboratorio y especialistas hospitalarios— reciben formación continua y actualizaciones periódicas, con el fin de mantener la excelencia del programa.

Un compromiso compartido

El cribado neonatal es un proyecto de salud pública compartido entre familias y profesionales sanitarios. Cada paso del proceso está pensado para ofrecer seguridad, equidad y confianza a todas las personas que dan la bienvenida a un nuevo miembro en su familia.
Gracias a la implicación de todos los niveles asistenciales, la Comunitat Valenciana dispone de un programa integral, moderno y plenamente alineado con las recomendaciones nacionales e internacionales.

“Del talón al futuro: una gota de sangre que protege toda una vida.”

¿Qué enfermedades se detectan con la prueba del talón en la Comunitat Valenciana?

El Programa de Cribado Neonatal de la Comunitat Valenciana permite detectar 23 enfermedades congénitas y metabólicas. Son enfermedades poco frecuentes, pero de gran impacto si no se diagnostican a tiempo. Gracias a la detección precoz, los bebés pueden recibir tratamiento desde los primeros días de vida, evitando secuelas y mejorando su desarrollo y calidad de vida.
Estas enfermedades afectan principalmente al metabolismo, al sistema endocrino, al sistema respiratorio o a la sangre, y se agrupan en cuatro grandes categorías:

1.Enfermedades endocrinas
oHipotiroidismo congénito
oHiperplasia suprarrenal congénita

2.Enfermedades respiratorias y hematológicas
oFibrosis quística
oAnemia de células falciformes

3.Errores congénitos del metabolismo de los aminoácidos
oFenilcetonuria
oEnfermedad de la orina con olor a jarabe de arce
oHomocistinuria clásica (deficiencia de cistationina beta-sintasa)
oTirosinemia tipo 1
oTirosinemia tipo 2
oTirosinemia tipo 3
oCitrulinemia tipo 1
oAciduria argininosuccínica

4.Errores congénitos del metabolismo de los ácidos orgánicos y de las grasas
oAcidemia glutárica tipo 1
oAcidemia propiónica
oAcidemia metilmalónica por deficiencia de MUT
oAcidemia metilmalónica por defectos de cobalamina (CblA / CblB)
oAcidemia metilmalónica con homocistinuria
oDeficiencia primaria de carnitina
oDeficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCADD)
oDeficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHADD)
oDeficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCADD)
oDeficiencia múltiple de deshidrogenasas (MADD o aciduria glutárica tipo 2)
oDeficiencia de biotinidasa

La cartera de servicios del cribado neonatal de la Comunitat Valenciana incluye el diagnóstico de estas 23 enfermedades, con la posibilidad de identificar otras 17 enfermedades adicionales mediante diagnóstico diferencial gracias a la avanzada tecnología del Laboratorio de Cribado Neonatal del Hospital Universitario y Politécnico La Fe.

¿Por qué es tan importante este cribado?

Porque detrás de cada una de estas enfermedades hay una oportunidad de prevención. Detectarlas antes de que aparezcan los síntomas significa poder actuar a tiempo, iniciar un tratamiento eficaz y evitar secuelas que podrían ser irreversibles.

La prueba del talón es, por tanto, una de las herramientas preventivas más valiosas de nuestro sistema sanitario:
•Universal y gratuita.
•Rápida y segura.
•Capaz de salvar vidas y mejorar el futuro de los niños y niñas nacidos en nuestra Comunitat.

El cribado neonatal: una simple gota de sangre que puede cambiar una vida.

DESCRIPCIÓ DE LES MALALTIES EN GARBELLAT NEONATAL

Hipotiroidismo congénito

¿Qué es?

El hipotiroidismo congénito es una enfermedad que aparece cuando la glándula tiroides del bebé no produce suficiente hormona tiroidea desde el nacimiento.
Esta hormona es esencial para el desarrollo del cerebro y para el crecimiento del cuerpo, especialmente durante los primeros años de vida.

¿Por qué es importante detectarlo a tiempo?

Los bebés con hipotiroidismo congénito suelen parecer sanos al nacer y no presentan síntomas visibles.
Si la enfermedad no se detecta y trata a tiempo, puede causar:

• Retraso intelectual irreversible
• Problemas de crecimiento y desarrollo físico
• Alteraciones en el lenguaje y en la coordinación motora

Por eso, la detección precoz mediante la prueba del talón es fundamental: permite iniciar el tratamiento antes de que aparezcan los síntomas y evitar secuelas graves e irreversibles.

¿Cómo se detecta?

Mediante la prueba del talón, realizada entre las 24 y 72 horas de vida.
Se analizan unas gotas de sangre del talón del bebé en el Laboratorio de Cribado Neonatal del Hospital Universitario y Politécnico La Fe.

En esta prueba se mide la hormona TSH (hormona estimulante del tiroides).
Un valor elevado puede indicar hipotiroidismo congénito.

¿Qué pasa si se detecta?

Si la prueba muestra valores sospechosos, desde la Unidad de Endocrinología Pediátrica del hospital de referencia se contactará con la familia para realizar análisis confirmatorios.

Si se confirma el diagnóstico, el tratamiento consiste en:

• Administrar levotiroxina, la hormona tiroidea que falta, una vez al día.
• Realizar controles médicos periódicos.

Con el tratamiento adecuado iniciado desde los primeros días de vida, el niño o la niña puede crecer y desarrollarse con total normalidad.

¿Hay que esperar al diagnóstico confirmado para empezar el tratamiento?

No.
Si el equipo médico lo considera necesario, el tratamiento se inicia de inmediato, sin esperar los resultados confirmatorios, para proteger el desarrollo neurológico del bebé.
Si posteriormente se descarta la enfermedad, el tratamiento se suspende sin efectos secundarios.

Beneficios del diagnóstico precoz

• Previene el daño cerebral irreversible.
• Garantiza un desarrollo físico e intelectual normal.
• Mejora la calidad de vida del niño y de su familia.
• Permite un tratamiento sencillo, eficaz y seguro desde el inicio.

Recuerde

El cribado neonatal es una herramienta sencilla, rápida y segura para detectar enfermedades graves desde el nacimiento.
🩸 ¡Una simple gota de sangre puede cambiar una vida!

Ficha resumen — Hipotiroidismo congénito

Hiperplasia suprarrenal congénita (HSC)

¿Qué es?

La hiperplasia suprarrenal congénita es una enfermedad genética que afecta al funcionamiento de las glándulas suprarrenales, encargadas de producir hormonas esenciales como el cortisol, la aldosterona y los andrógenos.
En la mayoría de los casos, se debe a una deficiencia de la enzima 21-hidroxilasa, lo que altera la producción normal de hormonas y provoca desequilibrios en el organismo.

¿Por qué es importante detectarla a tiempo?

Los recién nacidos con HSC pueden parecer completamente sanos, pero sin tratamiento precoz pueden desarrollar crisis graves en los primeros días o semanas de vida, con riesgo vital.
Entre los síntomas más frecuentes están:

• Vómitos intensos y persistentes
• Deshidratación y somnolencia
• Bajadas de tensión y shock circulatorio (en casos graves)

En las niñas, el exceso de andrógenos puede provocar masculinización de los genitales externos, lo que facilita el diagnóstico clínico. En los niños, la enfermedad puede pasar inadvertida sin cribado.

¿Cómo se detecta?

Mediante la prueba del talón, realizada entre las 24 y 72 horas de vida.
En el Laboratorio de Cribado Neonatal del Hospital La Fe se mide la concentración de una hormona llamada 17-hidroxiprogesterona (17-OHP).
Un valor elevado puede indicar hiperplasia suprarrenal congénita.

¿Qué pasa si se detecta?

Si el resultado del cribado es sospechoso, desde la Unidad de Endocrinología Pediátrica se contactará con la familia para realizar estudios confirmatorios.
Si se confirma el diagnóstico, el tratamiento consiste en:

• Hidrocortisona para reemplazar el cortisol.
• Fludrocortisona, si es necesario, para regular la sal y el agua.
• Controles regulares por un equipo médico especializado.

Con tratamiento y seguimiento, los niños pueden crecer y desarrollarse con normalidad.

¿Hay que esperar a confirmar el diagnóstico?

No.
Si existe sospecha fundada, el tratamiento puede iniciarse de inmediato, antes de disponer del resultado definitivo, para evitar complicaciones graves.
Si después se descarta la enfermedad, el tratamiento se suspende sin efectos negativos.

Beneficios del diagnóstico precoz

• Evita crisis suprarrenales potencialmente mortales.
• Favorece un desarrollo físico y hormonal adecuado.
• Mejora la calidad de vida y el bienestar familiar.
• Garantiza tratamiento especializado desde los primeros días.

Ficha resumen — Hiperplasia suprarrenal congénita

Fibrosis quística (FQ)

¿Qué es?

La fibrosis quística es una enfermedad genética que afecta principalmente a los pulmones y al aparato digestivo.
Está causada por una alteración del gen CFTR, que provoca la producción de un moco espeso y pegajoso que obstruye las vías respiratorias y los conductos pancreáticos, dificultando la respiración y la digestión.

¿Por qué es importante detectarla a tiempo?

Los bebés con fibrosis quística pueden parecer sanos al nacer, pero sin tratamiento temprano pueden desarrollar:

• Infecciones pulmonares repetidas
• Dificultad para ganar peso
• Problemas digestivos y de absorción
• Retraso en el crecimiento

El diagnóstico precoz permite intervenir antes de la aparición de síntomas, mejorando el pronóstico y la calidad de vida.

¿Cómo se detecta?

Mediante la prueba del talón, realizada entre las 24 y 72 horas de vida.
Se mide la concentración en sangre de una proteína llamada tripsina inmunorreactiva (TIR) y, si es necesario, se realiza un análisis genético complementario.

¿Qué pasa si se detecta?

Si los resultados son sospechosos, desde la Unidad de Neumología o Metabolopatías Pediátricas se contactará con la familia para realizar pruebas confirmatorias.
Si se confirma el diagnóstico, el tratamiento incluye:

• Enzimas pancreáticas para mejorar la digestión.
• Fisioterapia respiratoria y medicación para mantener las vías aéreas despejadas.
• Nutrición adaptada y suplementos vitamínicos.
• En algunos casos, medicación específica según el tipo de mutación del gen CFTR.

Con un tratamiento precoz y seguimiento especializado, el niño puede llevar una vida activa y saludable.

Beneficios del diagnóstico precoz

• Permite iniciar tratamiento desde las primeras semanas.
• Previene complicaciones pulmonares y digestivas.
• Favorece el crecimiento y la calidad de vida.
• Ofrece apoyo y seguimiento médico continuado.

Ficha resumen — Fibrosis quística

Anemia de células falciformes (AF)

¿Qué es?

La anemia de células falciformes es una enfermedad hereditaria de la sangre que afecta a la forma y funcionamiento de los glóbulos rojos.
Estas células adquieren una forma alargada, como una hoz (falciforme), lo que dificulta su paso por los vasos sanguíneos y reduce el aporte de oxígeno a los tejidos.

¿Por qué es importante detectarla a tiempo?

Sin diagnóstico precoz, los niños pueden sufrir:

• Anemia crónica.
• Episodios de dolor intenso (crisis falciformes).
• Infecciones graves.
• Daño en órganos como bazo, pulmones o cerebro.

Detectarla desde el nacimiento permite iniciar medidas preventivas que evitan complicaciones y mejoran la supervivencia.

¿Cómo se detecta?

Mediante la prueba del talón, entre las 24 y 72 horas de vida.
Se analiza el perfil de hemoglobinas del recién nacido.
Si se detecta hemoglobina anormal (como HbS), puede indicar anemia falciforme.

¿Qué pasa si se detecta?

Desde la Unidad de Hematología Pediátrica se contactará con la familia para realizar pruebas confirmatorias.
Si se confirma la enfermedad, el tratamiento incluye:

• Profilaxis antibiótica desde el primer mes de vida.
• Vacunación frente a bacterias encapsuladas.
• Controles periódicos con hematología pediátrica.
• Educación familiar sobre signos de alarma y cuidados preventivos.

Con un seguimiento adecuado, los niños pueden desarrollarse plenamente y tener una vida activa.

Beneficios del diagnóstico precoz

• Disminuye el riesgo de infecciones graves.
• Mejora la calidad de vida y la supervivencia.
• Permite un seguimiento especializado desde el nacimiento.
• Ofrece acompañamiento continuo a las familias.

Ficha resumen — Anemia de células falciformes

Fenilcetonuria (PKU)

¿Qué es?

La fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad metabólica hereditaria que impide al organismo procesar correctamente un aminoácido llamado fenilalanina, presente en muchos alimentos.
Cuando no se metaboliza adecuadamente, la fenilalanina se acumula en la sangre y puede causar daño cerebral irreversible si no se trata desde el nacimiento.

¿Por qué es importante detectarla a tiempo?

Los bebés con fenilcetonuria parecen completamente sanos al nacer.
Sin embargo, si no se diagnostica y trata de forma precoz, puede producir:

• Retraso mental grave.
• Problemas neurológicos.
• Dificultades de comportamiento, atención y aprendizaje.

El diagnóstico temprano y una dieta especial permiten prevenir los síntomas por completo y asegurar un desarrollo normal.

¿Cómo se detecta?

Mediante la prueba del talón, realizada entre las 24 y 72 horas de vida.
El Laboratorio de Cribado Neonatal del Hospital La Fe analiza la concentración de fenilalanina en sangre.
Si está elevada, puede indicar fenilcetonuria.

¿Qué pasa si se detecta?

Desde la Unidad de Nutrición y Metabolopatías se contactará con la familia para realizar pruebas confirmatorias.
Si se confirma el diagnóstico, el tratamiento consiste en:

• Dieta baja en fenilalanina, diseñada por especialistas en nutrición metabólica.
• Fórmulas especiales que aseguran una nutrición completa sin exceso de fenilalanina.
• En algunos casos, medicación complementaria.

Con una dieta estricta y un seguimiento adecuado, el niño o la niña puede desarrollarse con total normalidad.

Beneficios del diagnóstico precoz

• Evita el daño cerebral irreversible.
• Permite un desarrollo físico e intelectual normal.
• Mejora la calidad de vida y la integración escolar y social.
• Aporta tranquilidad y acompañamiento a las familias.

Ficha resumen — Fenilcetonuria (PKU)

Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD)

¿Qué es?

La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD) es un trastorno metabólico hereditario que impide al cuerpo descomponer correctamente tres aminoácidos esenciales: leucina, isoleucina y valina.
Como resultado, se acumulan en la sangre sustancias tóxicas que pueden afectar gravemente al cerebro y al sistema nervioso.

El nombre de la enfermedad proviene del olor dulce y característico de la orina, similar al jarabe de arce.

¿Por qué es importante detectarla a tiempo?

Los recién nacidos con MSUD pueden parecer sanos, pero en pocos días pueden presentar:

• Letargo, vómitos o irritabilidad.
• Convulsiones.
• Pérdida de conciencia o coma.

Estas crisis metabólicas pueden ser mortales o dejar secuelas neurológicas permanentes si no se tratan a tiempo.

¿Cómo se detecta?

Mediante la prueba del talón, entre las 24 y 72 horas de vida.
Se mide la concentración de leucina y otros aminoácidos ramificados en sangre.
Si los niveles son elevados, puede indicar enfermedad de jarabe de arce.

¿Qué pasa si se detecta?

Desde la Unidad de Nutrición y Metabolopatías se contactará con la familia para confirmar el diagnóstico.
Si se confirma, el tratamiento incluye:

• Dieta especial baja en proteínas, evitando leucina, isoleucina y valina.
• Fórmulas médicas específicas sin esos aminoácidos.
• Controles periódicos para ajustar la dieta según el crecimiento del niño.

Con una intervención precoz y seguimiento continuo, el niño puede llevar una vida normal.

Beneficios del diagnóstico precoz

• Previene crisis metabólicas y daño neurológico.
• Garantiza un desarrollo adecuado.
• Reduce hospitalizaciones y mejora la calidad de vida.
• Permite un acompañamiento nutricional especializado.

Ficha resumen — Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce

Homocistinuria clásica

¿Qué es?

La homocistinuria clásica es una enfermedad metabólica hereditaria que impide al organismo procesar correctamente un aminoácido llamado metionina, debido a la deficiencia de una enzima llamada cistationina beta-sintasa (CBS).
Esto provoca la acumulación de homocisteína en sangre y orina, que puede causar daño en el cerebro, los ojos, los huesos y el sistema vascular.

¿Por qué es importante detectarla a tiempo?

Los bebés con homocistinuria clásica suelen parecer sanos, pero sin tratamiento pueden presentar:

• Retraso del crecimiento y del desarrollo intelectual.
• Problemas visuales (como luxación del cristalino).
• Fragilidad ósea u osteoporosis precoz.
• Riesgo de trombosis o accidente vascular cerebral.

El diagnóstico precoz y el tratamiento adecuado previenen estas complicaciones.

¿Cómo se detecta?

Mediante la prueba del talón, entre las 24 y 72 horas de vida, analizando la concentración de metionina en sangre.
Un valor elevado puede indicar homocistinuria.

¿Qué pasa si se detecta?

Desde la Unidad de Nutrición y Metabolopatías se contactará con la familia para realizar pruebas confirmatorias.
Si se confirma el diagnóstico, el tratamiento incluye:

• Dieta restringida en metionina (baja en proteínas).
• Suplementos de vitamina B6 (piridoxina) en los casos que responden a esta vitamina.
• Betaína, si es necesario, para reducir la homocisteína.

Con tratamiento precoz y seguimiento, los niños pueden desarrollarse sin secuelas.

Beneficios del diagnóstico precoz

• Previene complicaciones graves como trombosis o retraso intelectual.
• Favorece un desarrollo físico y neurológico normal.
• Mejora la calidad de vida y reduce la discapacidad.
• Ofrece apoyo médico y dietético a las familias.

Ficha resumen — Homocistinuria clásica

Tirosinemia tipo 1

¿Qué es?

La tirosinemia tipo 1 es una enfermedad metabólica hereditaria poco frecuente que impide al cuerpo descomponer correctamente un aminoácido llamado tirosina, presente en muchos alimentos.
La acumulación de tirosina y otras sustancias tóxicas puede dañar gravemente el hígado, los riñones y el sistema nervioso del bebé.

¿Por qué es importante detectarla a tiempo?

Sin diagnóstico precoz, la enfermedad puede causar:

• Fallo hepático agudo.
• Problemas renales.
• Crisis neurológicas.
• Aumento del riesgo de cáncer de hígado.

Detectarla en los primeros días de vida permite iniciar un tratamiento que previene el daño orgánico y mejora la supervivencia.

¿Cómo se detecta?

Mediante la prueba del talón, realizada entre las 24 y 72 horas de vida.
Se mide en sangre un marcador específico, la succinilacetona, cuya presencia indica tirosinemia tipo 1.

¿Qué pasa si se detecta?

Desde la Unidad de Nutrición y Metabolopatías se contactará con la familia para realizar pruebas confirmatorias.
Si se confirma el diagnóstico, el tratamiento incluye:

• Nitisinona (NTBC), medicamento que bloquea la formación de sustancias tóxicas.
• Dieta restringida en tirosina y fenilalanina.
• Seguimiento médico y analítico regular.

Con tratamiento precoz, el niño puede desarrollarse normalmente y evitar complicaciones hepáticas.

Beneficios del diagnóstico precoz

• Previene daño hepático, renal y neurológico.
• Reduce el riesgo de cáncer de hígado.
• Permite tratamiento eficaz desde los primeros días.
• Mejora la calidad de vida y el pronóstico.

Ficha resumen — Tirosinemia tipo 1

Tirosinemia tipo 2

¿Qué es?

La tirosinemia tipo 2 es una enfermedad genética poco frecuente que impide metabolizar correctamente la tirosina.
La acumulación de este aminoácido provoca lesiones oculares y cutáneas y, en algunos casos, puede afectar al desarrollo neurológico.

¿Por qué es importante detectarla a tiempo?

Sin diagnóstico precoz, los bebés pueden desarrollar:

• Problemas oculares: lagrimeo, fotofobia, úlceras corneales.
• Lesiones dolorosas en palmas y plantas.
• Retraso en el desarrollo intelectual en algunos casos.

Detectarla permite iniciar una dieta específica que evita completamente los síntomas.

¿Cómo se detecta?

Mediante la prueba del talón, entre las 24 y 72 horas de vida, analizando la concentración de tirosina en sangre.
Un valor elevado puede indicar tirosinemia tipo 2.

¿Qué pasa si se detecta?

La Unidad de Nutrición y Metabolopatías realiza los estudios confirmatorios y, si se confirma el diagnóstico, el tratamiento incluye:

• Dieta baja en tirosina y fenilalanina.
• Controles médicos y oftalmológicos regulares.

Con tratamiento precoz, las lesiones desaparecen y el desarrollo es normal.

Beneficios del diagnóstico precoz

• Previene lesiones oculares y cutáneas.
• Evita complicaciones neurológicas.
• Permite tratamiento sencillo y eficaz.
• Asegura un desarrollo saludable.

Ficha resumen — Tirosinemia tipo 2

Tirosinemia tipo 3

¿Qué es?

La tirosinemia tipo 3 es una forma aún más rara del mismo trastorno metabólico.
También impide descomponer correctamente la tirosina, pero en este caso la acumulación afecta principalmente al sistema nervioso central.

¿Por qué es importante detectarla a tiempo?

Sin tratamiento, puede provocar:

• Retraso en el desarrollo.
• Problemas de coordinación o equilibrio.
• Convulsiones.
• Dificultades de aprendizaje o conducta.

El diagnóstico precoz y la intervención dietética evitan estos síntomas.

¿Cómo se detecta?

Mediante la prueba del talón, entre las 24 y 72 horas de vida, midiendo la concentración de tirosina en sangre.
Un valor elevado puede indicar tirosinemia tipo 3.

¿Qué pasa si se detecta?

Desde la Unidad de Nutrición y Metabolopatías se realizan las pruebas confirmatorias.
Si se confirma, el tratamiento consiste en:

• Dieta restringida en tirosina y fenilalanina.
• Seguimiento neurológico y nutricional regular.

Con tratamiento precoz, los niños tienen una evolución completamente normal.

Beneficios del diagnóstico precoz

• Previene síntomas neurológicos y del desarrollo.
• Permite intervención dietética preventiva.
• Mejora el pronóstico y la calidad de vida.
• Ofrece seguimiento especializado y apoyo familiar.

Ficha resumen — Tirosinemia tipo 3

Acidemia glutárica tipo 1 (GA-1)

¿Qué es?

Trastorno metabólico hereditario que dificulta la degradación de lisina y triptófano. Al no metabolizarse bien, se acumulan compuestos tóxicos (ácidos orgánicos) que pueden dañar el cerebro, especialmente las áreas que controlan el movimiento.

¿Por qué es importante detectarla a tiempo?

Sin diagnóstico precoz, durante infecciones, fiebre o ayuno pueden aparecer crisis encefalopáticas agudas con riesgo de daño neurológico irreversible o incluso fallecimiento.

¿Cómo se detecta?

Con la prueba del talón (24–72 h): se analizan acilcarnitinas en una gota de sangre. Determinados patrones elevados sugieren GA-1.

¿Qué pasa si se detecta?

La Unidad de Nutrición y Metabolopatías realiza pruebas confirmatorias. Si se confirma:

• Dieta baja en lisina (y control de triptófano), con fórmulas específicas.
• Carnitina para facilitar la eliminación de metabolitos.
• Protocolos de emergencia en infecciones (aporte de glucosa/evitar catabolismo).
• Seguimiento estrecho multidisciplinar.

¿Hay que esperar confirmación para tratar?

No. Si la sospecha es alta, se inician medidas preventivas de inmediato. Si luego se descarta, se interrumpen sin secuelas.

Beneficios del diagnóstico precoz

• Evita crisis encefalopáticas y lesión neurológica.
• Mejora el desarrollo psicomotor y la calidad de vida.
• Reduce ingresos y complicaciones.

Ficha — Acidemia glutárica tipo 1

Acidemia propiónica (PA)

¿Qué es?

Error congénito del metabolismo que impide procesar adecuadamente metionina, treonina, isoleucina y valina (aminoácidos) y algunos lípidos. Se acumula ácido propiónico y metabolitos tóxicos que afectan cerebro, corazón e hígado.

¿Por qué es importante detectarla a tiempo?

En los primeros días/semana de vida puede desencadenar crisis metabólicas graves con: rechazo de tomas, vómitos, letargo, acidosis, hipoglucemia, convulsiones o coma, con riesgo vital.

¿Cómo se detecta?

Prueba del talón (24–72 h): patrón característico de acilcarnitinas sugiere PA.

¿Qué pasa si se detecta?

Confirmación por la Unidad de Nutrición y Metabolopatías. Tratamiento:

• Dieta restringida en proteína natural con mezclas de AA libres específicas.
• Fármacos “secuestradores” de nitrógeno y cofactores según protocolo.
• Protocolos de descompensación (aportes de glucosa EV, evitar catabolismo).
• Seguimiento cardiológico, neurológico y nutricional.

¿Hay que esperar confirmación para tratar?

No. Ante sospecha fundada se inicia tratamiento de estabilización de inmediato.

Beneficios del diagnóstico precoz

• Reduce descompensaciones y daño neurológico.
• Mejora crecimiento y neurodesarrollo.
• Disminuye hospitalizaciones.

Ficha — Acidemia propiónica

Acidemia metilmalónica por deficiencia de MUT (MMA-MUT)

¿Qué es?

Trastorno metabólico que dificulta la degradación de metionina, treonina, isoleucina y valina y ciertos lípidos por déficit de la enzima metilmalonil-CoA mutasa (MUT). Se acumula ácido metilmalónico, tóxico para cerebro y riñón.

¿Por qué es importante detectarla a tiempo?

Puede debutar muy precoz con descompensaciones: dificultad para alimentarse, vómitos, letargo, hipoglucemia, acidosis, convulsiones/coma, con alto riesgo si no se trata.

¿Cómo se detecta?

Prueba del talón (24–72 h): perfil de acilcarnitinas compatible con MMA-MUT.

¿Qué pasa si se detecta?

Confirmación por Metabolopatías. Tratamiento:

• Dieta hipoproteica controlada con fórmulas especializadas.
• Carnitina y otros cofactores según indicación.
• Protocolos de descompensación (glucosa EV, evitar catabolismo).
• Vigilancia renal y neurológica a largo plazo.

¿Hay que esperar confirmación para tratar?

No. Se aplican medidas de estabilización desde el primer momento.

Beneficios del diagnóstico precoz

• Previene crisis y daño neurológico/renal.
• Permite manejo nutricional eficaz desde el inicio.
• Mejora el pronóstico funcional.

Ficha — Acidemia metilmalónica (MUT)

Acidemia metilmalónica por defectos de cobalamina (CblA / CblB)

¿Qué es?

La acidemia metilmalónica por defectos de cobalamina (también llamada MMA-CblA/CblB) es una enfermedad hereditaria que impide al organismo aprovechar adecuadamente la vitamina B12 (cobalamina) para el metabolismo de ciertos aminoácidos y grasas.
Esto provoca acumulación de ácido metilmalónico, que puede dañar el cerebro, los riñones y otros órganos.

¿Por qué es importante detectarla a tiempo?

Sin diagnóstico y tratamiento, puede producir crisis metabólicas graves en los primeros días o semanas de vida, con:

• Vómitos, letargo, falta de apetito.
• Acidosis metabólica y deshidratación.
• Retraso en el crecimiento.
• Posible daño neurológico y renal a largo plazo.

Detectarla de forma temprana permite iniciar tratamiento que corrige el metabolismo y evita complicaciones.

¿Cómo se detecta?

Mediante la prueba del talón, entre las 24 y 72 horas de vida.
El análisis del perfil de acilcarnitinas y ácido metilmalónico sugiere este tipo de alteración.

¿Qué pasa si se detecta?

Desde la Unidad de Nutrición y Metabolopatías se confirma mediante pruebas genéticas o bioquímicas específicas.
Si se confirma el diagnóstico, el tratamiento consiste en:

• Administración de hidroxocobalamina (vitamina B12) intramuscular o intravenosa.
• Dieta controlada en proteínas.
• Carnitina y otras medidas de soporte metabólico.
• Protocolos de emergencia durante infecciones o ayuno.

Con tratamiento adecuado, los niños pueden desarrollarse sin secuelas.

Beneficios del diagnóstico precoz

• Previene daño neurológico y renal.
• Permite un tratamiento eficaz con vitamina B12.
• Evita descompensaciones graves.
• Mejora el crecimiento y la calidad de vida.

Ficha — Acidemia metilmalónica (CblA/CblB)

Acidemia metilmalónica con homocistinuria combinada

¿Qué es?

Es un trastorno metabólico raro que combina acumulación de ácido metilmalónico y homocisteína por un defecto en el metabolismo de la cobalamina (vitamina B12).
Afecta simultáneamente a dos rutas metabólicas esenciales y puede causar síntomas neurológicos, hematológicos y cardiovasculares.

¿Por qué es importante detectarla a tiempo?

Sin tratamiento precoz, puede provocar:

• Retraso en el desarrollo y dificultad para alimentarse.
• Anemia megaloblástica (por alteración hematológica).
• Daño cerebral progresivo.
• Riesgo de trombosis y alteraciones vasculares.

El diagnóstico temprano permite instaurar un tratamiento eficaz que corrige los déficits metabólicos y hematológicos.

¿Cómo se detecta?

Mediante la prueba del talón entre las 24 y 72 horas de vida, con un patrón característico en el perfil de acilcarnitinas y aminoácidos compatible con esta alteración.

¿Qué pasa si se detecta?

Desde la Unidad de Nutrición y Metabolopatías se realiza confirmación diagnóstica mediante análisis genético o pruebas específicas.
El tratamiento incluye:

• Hidroxocobalamina (vitamina B12) por vía parenteral.
• Betaína, para reducir los niveles de homocisteína.
• Folatos y vitamina B6 (piridoxina) como cofactores.
• Dieta controlada en proteínas.

Con tratamiento temprano y seguimiento, el pronóstico es muy favorable.

Beneficios del diagnóstico precoz

• Corrige las alteraciones metabólicas y hematológicas.
• Previene daño neurológico y vascular.
• Mejora el desarrollo físico e intelectual.
• Facilita un seguimiento multidisciplinar y continuo.

Ficha — Acidemia metilmalónica con homocistinuria

Deficiencia primaria de carnitina (SPCD)

¿Qué es?

La deficiencia primaria de carnitina es una enfermedad hereditaria que impide transportar los ácidos grasos al interior de las mitocondrias, donde se obtiene energía.
La carnitina es una molécula esencial para ese proceso, y su déficit provoca intolerancia al ayuno, debilidad muscular y afectación cardíaca.

¿Por qué es importante detectarla a tiempo?

Sin tratamiento, los niños pueden presentar episodios de:

• Hipoglucemia sin cetosis.
• Letargo, debilidad muscular o fallo cardíaco.
• En casos graves, descompensaciones con riesgo vital.

El diagnóstico precoz y la administración de carnitina previenen estos episodios.

¿Cómo se detecta?

Mediante la prueba del talón (24–72 h), que muestra niveles muy bajos de carnitina en la muestra de sangre.