Conselleria de Sanidad

Desde cualquier centro de atención primaria o servicio hospitalario dependientes de la Conselleria de Sanitat, los y las profesionales de atención primaria, cirugía, gastroenterología, ginecología, oncología, etc., que sospechen un caso de cáncer hereditario que cumpla unos criterios de selección definidos en este programa, remitirán mediante una solicitud de interconsulta a los y las pacientes y/o sus familiares a las Unidades de Consejo Genético en Cáncer (UCGC), según la sectorización establecida.

Todo este proceso se lleva a cabo en varias fases:

Primera fase (en la consulta de la Unidad de Consejo Genético):

• Se recogen los antecedentes personales y familiares
• Se diseña el árbol genealógico de la familia que al menos comprenda tres generaciones consecutivas para comprobar que se cumplen los criterios de indicación del estudio genético con el fin de valorar la probabilidad de detectar en la familia un gen de predisposición al cáncer hereditario.
  • Si no cumplen los criterios de indicación del estudio genético, se termina la atención informando al consultante verbalmente y por escrito sobre las medidas preventivas generales. Se elabora un informe para su médico remitente.
  • Si cumplen los criterios para alguna de las entidades objeto de consejo genético, se explican los objetivos y el proceso a seguir en la UCGC.

Segunda fase (en la consulta de la Unidad de Consejo Genético):

Clasificación de la familia en uno de los tres grupos establecidos de riesgo:

1. Familias de bajo riesgo (riesgo equivalente al de la población general): reciben información de las medidas de prevención recomendadas con carácter general.
2. Familias de alto riesgo, pero no se identifica un síndrome hereditario definido con esta agregación familiar.
   • Se les invita a participar en el banco de ADN, para poder analizarlo cuando se produzcan futuros avances científicos y para lo cual deberán firmar un consentimiento informado.
   • Se les facilita apoyo psicológico
   • Se les proporciona información de las medidas de prevención recomendadas a la población general y de las individualizadas según su historia familiar de cáncer.
3. Familias de alto riesgo para un síndrome hereditario definido, en el que es posible reconocer el gen responsable.
   • En una sesión informativa se explican conceptos básicos de genética, riesgos, beneficios y limitaciones de la determinación genética y el significado de los resultados "positivo" y "negativo".
   • Tras esta sesión se ofrece la realización del estudio genético:
     • Cuando decidan no realizar el estudio genético:
       • Se les ofrece conocer una estimación aproximada de su riesgo
       • Se les proporciona información sobre medidas de prevención específicas del síndrome que se sospecha.
     • Cuando acepten el estudio genético:
       • Se inicia en un laboratorio de biología molecular especializado.
       • Es deseable comenzar el estudio genético con el miembro de la familia que tenga mayor probabilidad de ser portador (será el caso índice o primer sujeto estudiado en la familia).
       • La realización de este estudio conlleva la firma de un consentimiento informado específico para las pruebas genéticas que se le van a realizar.
       • En el mismo acto se ofrecerá un consentimiento informado para almacenar las muestras biológicas excedentes del estudio genético en un biobanco acreditado para un posible uso de la muestra para investigación.

Tercera fase: estudio genético

Las UCGC son las encargadas de extraer las muestras de sangre periférica para estudio de las mutaciones genéticas y de proporcionar las muestras de tejido tumoral en los casos que se precise para el estudio genético. Las muestras biológicas junto con la solicitud del estudio, el árbol genealógico y, en su caso, las copias de estudios genéticos previos en la familia o el individuo, se remitirán de forma prioritaria al laboratorio de referencia que efectúe los estudios genéticos pertinentes en cada caso.

Informe de resultados del análisis genético del caso índice:

Según el resultado del rastreo de mutaciones de un caso índice éste se clasifica como:

• Positivo: cuando se detecta una mutación patogénica responsable del síndrome
• No informativo: cuando no se detectan mutaciones causales en los genes responsables del síndrome. En este apartado también se incluyen los resultados en los que se ha encontrado variantes genéticas de efecto clínico desconocido (VED), también llamadas variantes de significado incierto o no clasificadas.

Este informe se acompaña de una descripción interpretativa de la mutación y de las recomendaciones que se estimen pertinentes para la UCGC.

Estudio familiar:

En el caso de que se detecte una mutación patogénica en el sujeto índice, es aconsejable realizar el estudio de portadores de la mutación en los familiares de primer grado, particularmente descendientes y en algunos casos también familiares de segundo grado.

Cuarta fase (en la consulta de consejo genético):

Se hace un breve recordatorio de lo comentado en la visita anterior y se actualiza el árbol familiar, explicando los resultados del estudio genético:

No se identifica ninguna mutación (no informativo, (VED), o significado incierto):

• Se explica el significado del resultado.
• Se les informa de las recomendaciones de prevención individualizadas en función de la historia familiar.

Se identifica una mutación:

• Se informa del riesgo estimado de cáncer asociado a esa mutación.
• Se explican las alternativas posibles de prevención (vigilancia intensiva, cirugía profiláctica, tratamiento médico preventivo) y se recomienda la más adecuada.
• El seguimiento clínico de estas personas se realizará en su hospital de departamento, coordinado por el especialista que en cada departamento se determine.
• La UCGC envía a este especialista el informe correspondiente y mantendrá con él el contacto necesario para actualizar y adaptar las recomendaciones de seguimiento y prevención.
• Se explica también el riesgo de que existan otros familiares portadores, para que si lo desean les pongan en contacto con la UCGC.

En cualquiera de los demás casos anteriores en los que no se ha realizado el estudio genético o no se ha identificado ninguna mutación, desde la UCGC se elabora un informe para su médico remitente. Se les solicita que comuniquen a la UCGC los cambios en el árbol familiar de cáncer que puedan modificar las recomendaciones.

Consideraciones especiales:

Recientemente hemos identificado la necesidad de disponer de unos criterios específicos para algunas personas con síndrome de cáncer de mama y ovario que precisan una atención rápida. En el capítulo de cáncer de mama y ovario hereditario se describe las indicaciones y la forma de acceso y organización del circuito preferente para las personas en las que es necesario conocer el resultado del estudio genético lo antes posible.

El consejo genético en cáncer en la Comunitat Valenciana se desarrolla en el contexto de un programa organizado a través de un equipo multidisciplinar, por lo que el Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud ha otorgado al Programa de Consejo Genético en Cáncer el reconocimiento de Buena Práctica del Sistema Nacional de Salud en la Estrategia en Cáncer.

Como instrumento de ayuda para la gestión y la toma de decisiones clínicas relacionadas con pacientes oncológicos, se han ido elaborando sucesivas guías de práctica clínica en cáncer hereditario, con la finalidad de asesorar y establecer recomendaciones basadas en la mayor evidencia científica disponible. Disponemos de la tercera edición de la guía (año 2019), revisada y actualizada de acuerdo con los últimos avances en el conocimiento científico. Esta guía ha sido aprobada y valorada por GuiaSalud, habiendo superando los criterios de Inclusión en el Catálogo de Guías de Práctica Clínica del Sistema Nacional de Salud.

El estudio de las mutaciones en los genes responsables de los síndromes que ocasionan cáncer, está regulado en el Programa de Consejo Genético en el Cáncer (Orden de 5 de junio de 2015 de la Conselleria de Sanitat; siendo las UCGC las encargadas de seleccionar a los sujetos/pacientes que cumplen los criterios del Programa.