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FASES DEL PROGRAMA DEL CRIBADO NEONATAL DEL DÉFICIT DE DE ACIL COA DESHIDROGENASA DE CADENA MEDIA (MCADD)
Cribado
La prueba de cribado para la detección de la MCADD, se realiza mediante el análisis de acilcarnitinas por espectrometría de masas, en el que los marcadores más importantes son el C8 y el cociente C8/C2.
Cuando el laboratorio de cribado detecte un caso positivo, contactará con la Unidad de nutrición y metabolopatías del H. La Fe de Valencia.
Diagnótico
Se alcanza con el estudio de mutaciones en el gen ACADM y/o análisis enzimático.
La confirmación molecular se realiza en la Unidad de genética del H. La Fe de Valencia.
Se valorará en cada caso la ampliación del estudio a otros miembros de la familia.