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FASES DEL PROGRAMA DEL CRIBADO NEONATAL DEL DÉFICIT DE 3-HIDROXIACIL COA DESHIDROGENASA DE CADENA LARGA (LCHADD)
Cribado
La prueba de cribado para la detección de la LCHADD, se realiza mediante el análisis de acilcarnitinas por espectrometría de masas, en el que el marcador más importante es el C160H.
Cuando el laboratorio de cribado detecte un caso positivo, contactará con la Unidad de nutrición y metabolopatías del H. La Fe de Valencia.
Diagnóticos definitivo
Se lleva a cabo por el estudio de mutaciones en los genes HADHA y HADHB y el análisis de actividad enzimática.
Siempre que se diagnostica una LCHADD, se valorará en cada caso la ampliación del estudio a otros miembros de la familia.