Destacamos
Salut Publica
Visualización del menú
FASES DEL PROGRAMA DEL CRIBADO NEONATAL DE FIBROSIS QUÍSTICA (FQ)
Cribado
Para el cribado de la fibrosis quística se determina la tripsina inmuno-reactiva (TIR) en sangre de talón.
Cuando el valor es superior al punto de corte, la muestra se remite a la Unidad Genética del Hospital La Fe donde se determina la presencia de mutaciones del gen CFTR cuyo resultado puede ser:
a. Presencia de 2 alelos con mutación relacionada con la FQ.
b. Presencia de un alelo con mutación relacionada con FQ y el alelo 5T.
c. Presencia de un alelo con mutación relacionada con FQ.
d. Ausencia de mutaciones relacionadas con la FQ.
Diagnóstico definitivo y seguimiento
El resultado positivo del Cribado (resultados a, b y c) son remitidos a las Unidades clínicas de seguimiento: H. Clínico de Valencia, H. La Fe de Valencia y H. San Juan de Alicante
El diagnóstico definitivo se basa en:
a. Pruebas de la función de la conductancia transmembrana de la FQ (test del sudor y/o diferencia del potencial nasal).
b. Análisis genético.
c. En algunos casos es necesario ampliar el estudio genético mediante secuenciación completa del gen.
Ninguno de estos aspectos es suficiente por sí solo para establecer el diagnóstico de FQ.
Los profesionales sanitarios deben tener siempre presente que ante la existencia de una clínica sospechosa de FQ (mala absorción, procesos respiratorios de repetición…), deben realizarse las pruebas oportunas (test del sudor), aunque el resultado del cribado o el análisis genético hayan sido normales.