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FASES DEL PROGRAMA DEL CRIBADO NEONATAL DE FENILCETONURIA
Cribado
Se realiza mediante la medida de fenilalanina en una muestra de sangre fresca, después de al menos 48 horas desde el inicio de la alimentación proteica. Cuando el laboratorio de cribado detecte un caso positivo, contactará con la Unidad de Nutrición y Metabolopatías del Hospital La Fe para completar el diagnóstico definitivo y realizar el tratamiento y control.
Confirmación diagnóstica
La prueba de confirmación bioquímica se realiza mediante la cuantificación de fenilalanina en suero por cromatografía de intercambio catiónico. El diagnóstico definitivo se consigue con el estudio de mutaciones de gen PAH.