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FASES DEL PROGRAMA DEL CRIBADO NEONATAL DE ANEMIA DE CÉLULAS FALCIFORMES
Cribado
Para el cribado de la anemia de células falciformes se identifica la hemoglobina S.
La muestra de sangre se analiza por cromatografía líquida de alta resolución de intercambio catiónico.
Interpretación de los resultados
Se establecen tres opciones diferentes:
- Sin alteración falciforme: el resultado de cribado es normal y se comunica a los padres.
- Con homocigosis o heterocigosis combinada de rasgo falciforme, se remite a la Unidad de seguimiento.
- Portadores de rasgo falciforme: en principio es un individuo que no presenta síntomas pero es pertinente realizar un diagnóstico de portadores en los padres para establecer un consejo genético para el futuro reproductivo de la pareja y del niño.
Confirmación diagnóstica
Los casos con resultado positivo se remiten desde el laboratorio a las unidades de seguimiento del Hospital La Fe y Hospital Clínico de Valencia, el Hospital General de Castellón y el Hopsital General de Alicante.