FASES DEL PROGRAMA DEL CRIBADO NEONATAL DE ACIDEMIA GLUTÁRICA (TIPO I)

Cribado

Se realiza mediante el análisis de acilcarnitinas por espectrometría de masas en tándem en le que el marcador más importante es el C5DC (glutarilcarnitina).

Cuando el laboratorio de cribado detecte un caso positivo, contactará con la Unidad de nutrición y metabolopatías del H. La Fe de Valencia.

Diagnótico

Se alcanza con el estudio de mutaciones en el gen GCDH.

La confirmación molecular se realiza en la Unidad de genética del H. La Fe de Valencia.

Se valorará en cada caso la ampliación del estudio a otros miembros de la familia.