FASES DEL PROGRAMA DEL CRIBADO NEONATAL DEL DEFICIT DE BIOTINIDASA

Cribado

Se realiza mediante la medida de la, actividad biotinidasa en una muestra de sangre seca impregnada en papel, utilizando para ello un ensayo enzimático fluorimétrico

Diagnóstico definitivo

Se alcanza con el estudio de mutaciones en el gen BTD y con el análisis de la actividad biotinidasa en una muestra de suero

El programa de cribado de enfermedades congénitas es activo. Según los estudios de eficacia clínica y coste/efectividad, el Ministerio de Sanidad va incorporando nuevas patologías a la cartera de Servicios del Sistema Nacional de Salud a fin de que en todas la Comunidades Autónomas se criben las patologías que reúnen los requisitos para entrar dentro de los Programas de Cribado Neonatal y promover la equidad en las distintas Comunidades Autónomas