Conselleria de Sanitat

El Programa de cribratge neonatal de la Comunitat Valenciana, conegut popularment com la “prova del taló”, es va posar en marxa en 1978 amb la detecció de l’hipotiroïdisme congènit i la fenilcetonúria, dos malalties metabòliques que, sense tractament precoç, poden provocar greus alteracions en el desenrotllament del xiquet.

Aquella primera iniciativa va suposar una fita en salut pública: per primera vegada s’oferia a totes les famílies una prova senzilla, segura i universal per a identificar de manera primerenca malalties que, tractades a temps, permeten un desenrotllament normal i una vida plenament saludable.

Al llarg dels anys, el programa ha evolucionat de manera constant gràcies al progrés científic i tecnològic. En 2012 es van incorporar l’anèmia de cèl·lules falciformes i la fibrosi quística, i en 2014 la introducció de l’espectrometria de masses en tàndem en el Laboratori de Cribratge Neonatal de l’Hospital Universitari i Politècnic La Fe va permetre fer un salt qualitatiu: detectar, a partir d’una sola mostra de sang, desenes d’alteracions metabòliques de manera simultània.

Des d’eixe moment, la cartera de cribratge s’ha ampliat progressivament, i inclou tant malalties metabòliques detectables per espectrometria de masses —alteracions en el metabolisme d’aminoàcids o dels greixos— com altres que requerixen mètodes específics, com la deficiència de biotinidasa (incorporada en 2020) o la hiperplàsia suprarenal congènita (des de 2022).

Hui dia, el Programa de cribratge neonatal de la Comunitat Valenciana abasta 23 malalties congènites. Encara que moltes d’estes són poc freqüents, la seua detecció precoç té un impacte enorme en la salut i el benestar infantil, ja que evita la discapacitat i garantix tractaments eficaços des dels primers dies de vida.

Este programa és un dels pilars de la prevenció en salut pública, una mostra de com la ciència i l’organització sanitària treballen juntes per a protegir el més valuós: la vida i el futur dels nounats.

Objectiu general

L’objectiu del Programa de cribratge neonatal de la Comunitat Valenciana és detectar precoçment malalties congènites que, si no es diagnostiquen a temps, poden causar alteracions físiques, intel·lectuals o les dos, amb el risc de discapacitat i complicacions greus.

El cribratge neonatal forma part del compromís del sistema sanitari amb la prevenció, l’equitat i la salut infantil. Gràcies a esta prova, tots els nounats, amb independència del seu lloc de naixement o la condició social, tenen accés a un diagnòstic primerenc i a un tractament que els pot canviar la vida.

La detecció precoç permet:

• Iniciar un tractament adequat abans de l’aparició de símptomes.
• Previndre seqüeles irreversibles i millorar el pronòstic a llarg termini.
• Oferir a les famílies informació, acompanyament i suport des de l’inici.

Cada any, este programa salva vides i evita sofriment innecessari, de manera que es consolida com una de les estratègies preventives més efectives del sistema sanitari valencià.

Objectius específics

• Aconseguir una cobertura, almenys, d’un 98 per cent.
• Iniciar el tractament en els primers 15 dies de vida en els casos d'hipotiroïdisme, fenilcetonúria, MCAD, LCHAD, acidúria glutàrica de tipus I i deficiència de biotinidasa.
• Iniciar el tractament abans dels 28 dies de vida en els casos de fibrosi quística.
• Iniciar el tractament en els dos mesos de vida en els casos d'anèmia falciforme (AF) assegurant la vacunació recomanada.
• Garantir el diagnòstic, seguiment i tractament adequat de tots els casos detectats en les unitats específiques de seguiment establit.

Objectius operatius

• El 95 per cent de les mostres hauran de prendre's entre les 24-72 hores de vida, preferentment al cap de 48 hores des del naixement.
• L'interval entre la presa de la mostra i la recepció en el laboratori no haurà de superar els quatre dies en, almenys, el 95 per cent de les mostres.
• El resultat de l'anàlisi haurà d'estar disponible en els dos dies següents a la recepció de la mostra en el laboratori en, almenys, el 95 per cent de les mostres rebudes.
   

El programa de cribratge neonatal no és diagnòstic sinó de selecció de nounats i nounades amb una proporció elevada de patir-la, però és en les unitats de seguiment on es demanen les proves de confirmació per a arribar al diagnòstic definitiu d'aquestes malalties.

Per a aconseguir els objectius és necessari comptar amb un sistema d’informació que permeta realitzar una avaluació contínua per a la presa de decisions i garantir la major eficàcia mitjançant la coordinació dels recursos de salut implicats.

• Informació per a mares,pares i tutors

Quines proves es fan al nàixer?

En les maternitats de la Comunitat Valenciana es fan dos proves de cribratge neonatal a tots els nounats. Són proves ràpides, senzilles i segures, i sempre es duen a terme abans de l’alta hospitalària:

• Prova del taló: consistix a obtindre unes gotes de sang mitjançant una xicoteta punció en el taló del bebé.
• Prova d’audició: permet comprovar, des del naixement, si el bebé sent correctament.

Les dos proves són fonamentals per a detectar de manera precoç alteracions que, tractades a temps, milloren el desenrotllament i la qualitat de vida del xiquet.

Preguntes freqüents sobre la prova del taló

En què consistix?

La prova del taló consistix a agarrar una xicoteta mostra de sang del taló del bebé. Eixa mostra es deposita en una targeta de paper filtre i s’envia al Laboratori de Cribratge Neonatal de la Comunitat Valenciana (Laboratori de Metabolopaties de l’Hospital Universitari i Politècnic La Fe) perquè s’analitze.

Com es realitza?

Es fa una xicoteta punció en el taló del nounat amb una llanceta especial, dissenyada per a minimitzar el dolor. Encara que la incisió pot resultar molesta, el malestar és lleu i passatger.

Per què és important?

Perquè permet detectar i tractar, en els primers dies de vida, malalties greus però tractables, que no presenten símptomes al nàixer i que poden afectar el desenrotllament físic o intel·lectual del bebé si no es diagnostiquen a temps.

Consentiment informat

El cribratge neonatal es du a terme amb el consentiment informat dels pares, que ha de ser firmat abans de l’extracció de la mostra. En cas de rebuig, serà necessària la firma dels dos progenitors o del tutor legal, perquè quede constància per escrit en la història clínica.

Quan i a on es realitza

• La mostra s’arreplega entre les 24 i les 72 hores de vida, sempre abans de l’alta hospitalària.
• Es du a terme en la maternitat a on ha nascut el bebé o, si fora necessari, en el centre de salut corresponent.

Si vos telefonen per a repetir la prova… no vos alarmeu

A vegades és necessari arreplegar una segona mostra, i això no significa que el bebé estiga malalt.
Pot deure’s que la primera mostra no va ser suficient, es va arreplegar de manera incompleta o els resultats no van ser concloents. Repetir la prova garantix un resultat fiable i la màxima seguretat per al bebé.

Des del Laboratori de Cribratge Neonatal vos comunicaran la cita, el lloc i l’hora, en el centre més pròxim al vostre domicili o en l’hospital a on va nàixer el bebé.

A on es registra la prova

En el moment del naixement, el personal sanitari anotarà la realització de la prova en el document de salut infantil, que rebreu juntament amb l’alta hospitalària.
Este document és la guia de salut del vostre fill o filla i inclou informació sobre vacunacions, revisions mèdiques i seguiment del desenrotllament fins a l’adolescència.

Com es comuniquen els resultats

El Laboratori de Cribratge Neonatal enviarà els resultats mitjançant una carta postal.
Si passat un temps raonable no l’heu rebuda, podeu contactar amb el laboratori a través del correu electrònic labmet_lafe@gva.es per a confirmar l’estat de la prova o resoldre qualsevol dubte.

Si el resultat està alterat

Un resultat alterat no implica necessàriament una malaltia.
En eixe cas, l’hospital o la unitat pediàtrica de referència vos informarà per a realitzar proves específiques que confirmen o descarten el diagnòstic. Si és necessari, el tractament s’iniciarà de manera immediata.

Sobre la conservació de la mostra

La part de la mostra que no s’utilitza per a l’anàlisi es guarda durant cinc anys en el Laboratori de Cribratge Neonatal, en condicions segures.
La conservació garantix la qualitat del procés i permet repetir la prova, si cal.
No s’usa amb altres fins sense el consentiment exprés de la família.

Recordeu…

• Confieu en el programa de cribratge neonatal: protegix la salut del bebé des dels primers dies de vida.
• Verifiqueu que les vostres dades de contacte (telèfon i adreça) estiguen actualitzades.
• No vos alarmeu si vos telefonen per a repetir la prova: és una mesura de seguretat.
• Acudiu sempre a les cites mèdiques i seguiu les indicacions del pediatre.
• I davant de qualsevol dubte, pregunteu: l’equip sanitari està per a ajudar-vos.

🩸 El cribratge neonatal és una ferramenta senzilla, ràpida i segura per a detectar malalties greus des del naixement.
Una simple gota de sang pot canviar una vida!

¿Com funciona el procés del cribratge neonatal?

El Programa de cribratge neonatal de la Comunitat Valenciana és una estratègia coordinada que implica les maternitats, els centres de salut, el Laboratori de Cribratge Neonatal i els equips clínics especialitzats dels hospitals de referència.
Tot el circuit està dissenyat per a garantir la màxima seguretat, qualitat i rapidesa en la detecció de malalties congènites.

1. Presa de la mostra: la prova del taló

La mostra s’obté mitjançant una xicoteta punció en el taló del nounat, entre les 24 i les 72 hores de vida, sempre abans de l’alta hospitalària.
Es depositen unes gotes de sang sobre un paper filtre especial, que es deixa eixugar i s’envia al Laboratori de Cribratge Neonatal de l’Hospital Universitari i Politècnic La Fe, a on se centralitzen totes les mostres de la Comunitat Valenciana.

Abans de la presa de mostra, els professionals sanitaris informen els pares o tutors sobre la prova i arrepleguen el consentiment informat.
És fonamental verificar que les dades del bebé, la mare i el centre sanitari estiguen correctament consignades en la targeta, per a evitar errors o retards.

2. Transport i recepció en el laboratori

Les mostres s’envien diàriament des de les maternitats i els centres de salut al Laboratori de Cribratge Neonatal, amb un protocol de transport que garantix la traçabilitat i la conservació adequada.
El laboratori registra l’arribada de cada mostra i comprova que estiga correctament identificada i en condicions òptimes per a analitzar-la.

3. Anàlisi i detecció

En el laboratori, la mostra passa per una sèrie de processos automatitzats i tècniques d’alta sensibilitat, com l’espectrometria de masses en tàndem (MS/MS), que permet analitzar desenes de metabòlits en una sola gota de sang.
Altres malalties, com la deficiència de biotinidasa o la fibrosi quística, requerixen mètodes enzimàtics o immunològics específics.

Els resultats són revisats per personal especialitzat en metabolopaties, que interpreta els valors obtinguts i determina si la mostra és normal, dubtosa o patològica.

4. Comunicació dels resultats

• Si el resultat és normal, s’envia una carta postal a la família per a informar-la que la prova ha sigut correcta.
• Si la mostra és no concloent o presenta valors dubtosos, el laboratori contacta amb els pares per a repetir la prova com més prompte millor, habitualment en el centre de salut més pròxim o en l’hospital de referència.
• Si el resultat suggerix una possible malaltia, s’activa immediatament el circuit clínic:
  • El laboratori comunica el resultat al pediatre responsable.
  • Es coordina la derivació a la unitat clínica especialitzada (endocrinologia, metabolopaties, hematologia, etc.) per a fer proves confirmatòries.

Este procés està dissenyat perquè no es perda cap cas i perquè el bebé siga atés en les primeres hores després de la detecció.

5. Diagnòstic i seguiment

Si el diagnòstic es confirma, el xiquet passa a seguiment per un equip multidisciplinari que inclou pediatres, endocrinòlegs, genetistes, nutricionistes, infermeria especialitzada i psicologia clínica, quan és necessari.

L’objectiu és:

• Iniciar el tractament immediatament.
• Acompanyar la família amb informació clara i suport continuat.
• Assegurar la coordinació entre hospital, atenció primària i laboratori.

El seguiment es fa de manera individualitzada, adaptant la freqüència de controls a cada malaltia.

6. Qualitat, seguretat i millora contínua

El Programa de cribratge neonatal compta amb protocols normalitzats de treball, control intern i auditories externes que garantixen la fiabilitat dels resultats.
El laboratori participa en programes internacionals d’avaluació de qualitat i disposa de sistemes d’informació integrats que permeten seguir cada mostra des de l’arreplega fins a l’emissió del resultat.

A més, els professionals implicats —matrones, pediatres, infermeria, personal de laboratori i especialistes hospitalaris— reben formació contínua i actualitzacions periòdiques, amb la finalitat de mantindre l’excel·lència del programa.

Un compromís compartit

El cribratge neonatal és un projecte de salut pública compartit entre famílies i professionals sanitaris.
Cada pas del procés està pensat per a oferir seguretat, equitat i confiança a totes les persones que donen la benvinguda a un nou membre en la família.

Gràcies a la implicació de tots els nivells assistencials, la Comunitat Valenciana disposa d’un programa integral, modern i plenament alineat amb les recomanacions nacionals i internacionals.

 “Del taló al futur: una gota de sang que protegix tota una vida.”

Quines malalties es detecten amb la prova del taló en la Comunitat Valenciana?

El Programa de cribratge neonatal de la Comunitat Valenciana permet detectar 23 malalties congènites i metabòliques.
Són malalties poc freqüents, però de gran impacte si no es diagnostiquen a temps. Gràcies a la detecció precoç, els bebés poden rebre tractament des dels primers dies de vida, evitar seqüeles i millorar el seu desenrotllament i la seua qualitat de vida.

Estes malalties afecten principalment el metabolisme, el sistema endocrí, el sistema respiratori o la sang, i s’agrupen en quatre grans categories:

•  Malalties en cribratge neonatal per proba de taló

1. Malalties endocrines
   • Hipotiroïdisme congènit
   • Hiperplàsia suprarenal congènita
2. Malalties respiratòries i hematològiques
   • Fibrosi quística
   • Anèmia de cèl·lules falciformes
3. Errors congènits del metabolisme dels aminoàcids
   • Fenilcetonúria
   • Malaltia de l’orina d’olor de xarop d’erable
   • Homocistinúria clàssica (deficiència de cistationina beta-sintasa)
   • Tirosinèmia tipus 1
   • Tirosinèmia tipus 2
   • Tirosinèmia tipus 3
   • Citrul·linèmia tipus 1
   • Acidúria argininosuccínica
4. Errors congènits del metabolisme dels àcids orgànics i dels greixos
   • Acidèmia glutàrica tipus 1
   • Acidèmia propiònica
   • Acidèmia metilmalònica per deficiència d’MUT
   • Acidèmia metilmalònica per defectes de cobalamina (CblA / CblB)
   • Acidèmia metilmalònica amb homocistinúria
   • Deficiència primària de carnitina
   • Deficiència d’acil-CoA-deshidrogenasa de cadena mitjana (MCADD)
   • Deficiència de 3-hidroxiacil-CoA-deshidrogenasa de cadena llarga (LCHADD)
   • Deficiència d’acil-CoA-deshidrogenasa de cadena molt llarga (VLCADD)
   • Deficiència múltiple de deshidrogenases (MADD o acidúria glutàrica tipus 2)
   • Deficiència de biotinidasa

La cartera de servicis del cribratge neonatal de la Comunitat Valenciana inclou el diagnòstic d’estes 23 malalties, amb la possibilitat d’identificar 17 malalties addicionals mitjançant el diagnòstic diferencial gràcies a l’avançada tecnologia del Laboratori de Cribratge Neonatal de l’Hospital Universitari i Politècnic La Fe.

Per què és tan important este cribratge?

Perquè darrere de cada una d’estes malalties hi ha una oportunitat de prevenció.
Detectar-les abans que apareguen els símptomes significa poder actuar a temps, iniciar un tractament eficaç i evitar seqüeles que podrien ser irreversibles.

La prova del taló és, per tant, una de les ferramentes preventives més valuoses del nostre sistema sanitari:

• Universal i gratuïta.
• Ràpida i segura.
• Capaç de salvar vides i millorar el futur dels xiquets i xiquetes nascuts en la nostra Comunitat.

🩸 El cribratge neonatal: una simple gota de sang que pot canviar una vida.

 

DESCRIPCIÓ DE LES MALATIES EN GARBELLAT NEONATAL

 

Hipotiroïdisme congènit

Què és?

L’hipotiroïdisme congènit és una malaltia que apareix quan la glàndula tiroide del bebé no produïx suficient hormona tiroidal des del naixement.
Esta hormona és essencial per al desenrotllament del cervell i per al creixement del cos, especialment durant els primers anys de vida.

Per què és important detectar-lo a temps?

Els bebés amb hipotiroïdisme congènit solen paréixer sans al nàixer i no presenten símptomes visibles.
Si la malaltia no es detecta i tracta a temps, pot causar:

• Retard intel·lectual irreversible
• Problemes de creixement i desenrotllament físic
• Alteracions en el llenguatge i en la coordinació motora

Per això, la detecció precoç mitjançant la prova del taló és fonamental: permet iniciar el tractament abans que apareguen els símptomes i evitar seqüeles greus i irreversibles.

Com es detecta?

Mitjançant la prova del taló, realitzada entre les 24 i les 72 hores de vida.
S’analitzen unes gotes de sang del taló del bebé en el Laboratori de Cribratge Neonatal de l’Hospital Universitari i Politècnic La Fe.

En esta prova es mesura l’hormona TSH (hormona estimulant del tiroide).
Un valor elevat pot indicar hipotiroïdisme congènit.

Què passa si es detecta?

Si la prova mostra valors sospitosos, la unitat d’endocrinologia pediàtrica de l’hospital de referència contactarà amb la família per a realitzar anàlisis confirmatòries.

Si es confirma el diagnòstic, el tractament consistix a:

• Administrar levotiroxina, l’hormona tiroidal que falta, una vegada al dia.
• Realitzar controls mèdics periòdics.

Amb el tractament adequat iniciat des dels primers dies de vida, el xiquet o la xiqueta pot créixer i desenrotllar-se amb total normalitat.

Cal esperar el diagnòstic confirmat per a començar el tractament?

No.
Si l’equip mèdic ho considera necessari, el tractament s’inicia immediatament, sense esperar els resultats confirmatoris, per a protegir el desenrotllament neurològic del bebé.
Si posteriorment es descarta la malaltia, el tractament se suspén sense efectes secundaris.

Beneficis del diagnòstic precoç

• Prevé el dany cerebral irreversible.
• Garantix un desenrotllament físic i intel·lectual normal.
• Millora la qualitat de vida del xiquet i de la família.
• Permet un tractament senzill, eficaç i segur des de l’inici.

Recordeu

El cribratge neonatal és una ferramenta senzilla, ràpida i segura per a detectar malalties greus des del naixement.
🩸 Una simple gota de sang pot canviar una vida!

 

Fitxa resum — Hipotiroïdisme congènit

Aspecte	Descripció
Tipus de malaltia	Endocrina congènita
Causa	Producció insuficient d’hormona tiroidal des del naixement
Símptomes inicials	Generalment no hi ha símptomes visibles al nàixer
Riscos sense tractament	Retard mental irreversible, problemes de creixement, alteracions del desenrotllament
Detecció	Prova del taló (TSH elevada) entre 24 i 72 hores de vida
Tractament	Substitució hormonal amb levotiroxina i seguiment mèdic regular
Pronòstic	Excel·lent si s’inicia el tractament en els primers dies
Importància	Prevé danys irreversibles i garantix un desenrotllament normal
Referència	Unitat d’endocrinologia pediàtrica de l’hospital de referència

Hiperplàsia suprarenal congènita (HSC)

Què és?

La hiperplàsia suprarenal congènita és una malaltia genètica que afecta el funcionament de les glàndules suprarenals, encarregades de produir hormones essencials com el cortisol, l’aldosterona i els andrògens.
En la majoria dels casos, es deu a una deficiència de l’enzim 21-hidroxilasa, que altera la producció normal d’hormones i provoca desequilibris en l’organisme.

Per què és important detectar-la a temps?

Els nounats amb HSC poden paréixer completament sans, però sense tractament precoç poden desenrotllar crisis greus en els primers dies o setmanes de vida, amb risc vital.
Entre els símptomes més freqüents hi ha:

• Vòmits intensos i persistents
• Deshidratació i somnolència
• Baixades de tensió i xoc circulatori (en casos greus)

En les xiquetes, l’excés d’andrògens pot provocar masculinització dels genitals externs, la qual cosa facilita el diagnòstic clínic. En els xiquets, la malaltia pot passar inadvertida sense cribratge.

Com es detecta?

Mitjançant la prova del taló, realitzada entre les 24 i les 72 hores de vida.
En el Laboratori de Cribratge Neonatal de l’Hospital La Fe es mesura la concentració d’una hormona anomenada 17-hidroxiprogesterona (17-OHP).
Un valor elevat pot indicar hiperplàsia suprarenal congènita.

Què passa si es detecta?

Si el resultat del cribratge és sospitós, la Unitat d’Endocrinologia Pediàtrica contactarà amb la família per a realitzar estudis confirmatoris.
Si es confirma el diagnòstic, el tractament consistix en:

• Hidrocortisona per a reemplaçar el cortisol.
• Fludrocortisona, si cal, per a regular la sal i l’aigua.
• Controls regulars per un equip mèdic especialitzat.

Amb tractament i seguiment, els xiquets poden créixer i desenrotllar-se amb normalitat.

Cal esperar a confirmar el diagnòstic?

No.
Si hi ha una sospita fundada, el tractament pot iniciar-se immediatament, abans de disposar del resultat definitiu, per a evitar complicacions greus.
Si després es descarta la malaltia, el tractament se suspén sense efectes negatius.

Beneficis del diagnòstic precoç

• Evita crisis suprarenals potencialment mortals.
• Afavorix un desenrotllament físic i hormonal adequat.
• Millora la qualitat de vida i el benestar familiar.
• Garantix tractament especialitzat des dels primers dies.

Fitxa resum — Hiperplàsia suprarenal congènita

Aspecte	Descripció
Tipus de malaltia	Endocrina genètica
Causa	Deficiència de l’enzim 21-hidroxilasa
Símptomes inicials	Vòmits, deshidratació, somnolència, genitals ambigus (en xiquetes)
Riscos sense tractament	Crisis suprarenals, deshidratació greu, risc vital
Detecció	Prova del taló: 17-OHP elevada
Tractament	Substitució hormonal amb hidrocortisona i fludrocortisona
Pronòstic	Excel·lent si es detecta i tracta precoçment
Referència	Unitat d’Endocrinologia Pediàtrica

Fibrosi quística (FQ)

Què és?

La fibrosi quística és una malaltia genètica que afecta principalment els pulmons i l’aparell digestiu.
La causa una alteració del gen CFTR, que provoca la producció d’un moc espés i apegalós que obstruïx les vies respiratòries i els conductes pancreàtics, de manera que dificulta la respiració i la digestió.

Per què és important detectar-la a temps?

Els bebés amb fibrosi quística poden paréixer sans al nàixer, però sense tractament primerenc poden desenrotllar:

• Infeccions pulmonars repetides
• Dificultat per a guanyar pes
• Problemes digestius i d’absorció
• Retard en el creixement

El diagnòstic precoç permet intervindre abans de l’aparició de símptomes, i millorar el pronòstic i la qualitat de vida.

Com es detecta?

Mitjançant la prova del taló, realitzada entre les 24 i les 72 hores de vida.
Es mesura la concentració en sang d’una proteïna anomenada tripsina immunoreactiva (TIR) i, si cal, es fa una anàlisi genètica complementària.

Què passa si es detecta?

Si els resultats són sospitosos, la Unitat de Pneumologia o Metabolopaties Pediàtriques contactarà amb la família per a realitzar proves confirmatòries.
Si es confirma el diagnòstic, el tractament inclou:

• Enzims pancreàtics per a millorar la digestió.
• Fisioteràpia respiratòria i medicació per a mantindre les vies aèries obertes.
• Nutrició adaptada i suplements vitamínics.
• En alguns casos, medicació específica segons el tipus de mutació del gen CFTR.

Amb un tractament precoç i seguiment especialitzat, el xiquet pot portar una vida activa i saludable.

Beneficis del diagnòstic precoç

• Permet iniciar el tractament des de les primeres setmanes.
• Prevé complicacions pulmonars i digestives.
• Afavorix el creixement i la qualitat de vida.
• Oferix suport i seguiment mèdic continuat.

Fitxa resum — Fibrosi quística

Aspecte	Descripció
Tipus de malaltia	Genètica, respiratòria i digestiva
Causa	Alteració del gen CFTR
Símptomes inicials	Generalment asimptomàtica al nàixer
Riscos sense tractament	Infeccions respiratòries cròniques, malnutrició, retard en el creixement
Detecció	Prova del taló: tripsina immunoreactiva (TIR) i anàlisi genètica
Tractament	Fisioteràpia respiratòria, enzims pancreàtics, nutrició i medicació específica
Pronòstic	Molt favorable amb diagnòstic precoç i seguiment
Referència	Unitat de pneumologia/metabolopaties pediàtriques

Anèmia de cèl·lules falciformes (AF)

Què és?

L’anèmia de cèl·lules falciformes és una malaltia hereditària de la sang que afecta la forma i el funcionament dels glòbuls rojos.
Estes cèl·lules adquirixen una forma allargada, com una falç (falciforme), la qual cosa dificulta el seu pas pels vasos sanguinis i reduïx l’aportació d’oxigen als teixits.

Per què és important detectar-la a temps?

Sense diagnòstic precoç, els xiquets poden patir:

• Anèmia crònica.
• Episodis de dolor intens (crisis falciformes).
• Infeccions greus.
• Dany en òrgans com la melsa, els pulmons o el cervell.

Detectar-la des del naixement permet iniciar mesures preventives que eviten complicacions i milloren la supervivència.

Com es detecta?

Mitjançant la prova del taló, entre les 24 i les 72 hores de vida.
S’analitza el perfil d’hemoglobines del nounat.
Si es detecta hemoglobina anormal (com HbS), això pot indicar anèmia falciforme.

Què passa si es detecta?

La Unitat d’Hematologia Pediàtrica contactarà amb la família per a realitzar proves confirmatòries.
Si es confirma la malaltia, el tractament inclou:

• Profilaxi antibiòtica des del primer mes de vida.
• Vacunació davant de bacteris encapsulats.
• Controls periòdics amb hematologia pediàtrica.
• Educació familiar sobre signes d’alarma i cures preventives.

Amb un seguiment adequat, els xiquets poden desenrotllar-se plenament i tindre una vida activa.

Beneficis del diagnòstic precoç

• Disminuïx el risc d’infeccions greus.
• Millora la qualitat de vida i la supervivència.
• Permet un seguiment especialitzat des del naixement.
• Oferix acompanyament continu a les famílies.

Fitxa resum — Anèmia de cèl·lules falciformes

Aspecte	Descripció
Tipus de malaltia	Hematològica hereditària
Causa	Alteració del gen de l’hemoglobina (HbS)
Símptomes inicials	Asimptomàtica al nàixer
Riscos sense tractament	Anèmia crònica, dolor, infeccions greus, dany orgànic
Detecció	Prova del taló: anàlisi del perfil d’hemoglobines
Tractament	Profilaxi antibiòtica, vacunació i seguiment hematològic
Pronòstic	Bo amb diagnòstic i control precoç
Referència	Unitat d’Hematologia Pediàtrica

Fenilcetonúria (PKU)

Què és?

La fenilcetonúria (PKU) és una malaltia metabòlica hereditària que impedix a l’organisme processar correctament un aminoàcid anomenat fenilalanina, present en molts aliments.
Quan no es metabolitza adequadament, la fenilalanina s’acumula en la sang i pot causar dany cerebral irreversible, si no es tracta des del naixement.

Per què és important detectar-la a temps?

Els bebés amb fenilcetonúria pareixen completament sans al nàixer.
No obstant això, si no es diagnostica i tracta de manera precoç, pot produir:

• Retard mental greu.
• Problemes neurològics.
• Dificultats de comportament, atenció i aprenentatge.

El diagnòstic primerenc i una dieta especial permeten previndre els símptomes per complet i assegurar un desenrotllament normal.

Com es detecta?

Mitjançant la prova del taló, realitzada entre les 24 i les 72 hores de vida.
El Laboratori de Cribratge Neonatal de l’Hospital La Fe analitza la concentració de fenilalanina en sang.
Si està elevada, pot indicar fenilcetonúria.

Què passa si es detecta?

La Unitat de Nutrició i Metabolopaties contactarà amb la família per a realitzar proves confirmatòries.
Si es confirma el diagnòstic, el tractament consistix en:

• Dieta baixa en fenilalanina, dissenyada per especialistes en nutrició metabòlica.
• Fórmules especials que asseguren una nutrició completa sense excés de fenilalanina.
• En alguns casos, medicació complementària.

Amb una dieta estricta i un seguiment adequat, el xiquet o la xiqueta pot desenrotllar-se amb total normalitat.

Beneficis del diagnòstic precoç

• Evita el dany cerebral irreversible.
• Permet un desenrotllament físic i intel·lectual normal.
• Millora la qualitat de vida i la integració escolar i social.
• Aporta tranquil·litat i acompanyament a les famílies.

Fitxa resum — Fenilcetonúria (PKU)

Aspecte	Descripció
Tipus de malaltia	Error congènit del metabolisme dels aminoàcids
Causa	Defecte en la metabolització de la fenilalanina
Símptomes inicials	Asimptomàtica al nàixer
Riscos sense tractament	Retard mental greu, alteracions neurològiques
Detecció	Prova del taló: fenilalanina elevada
Tractament	Dieta baixa en fenilalanina i fórmules especials
Pronòstic	Excel·lent amb tractament des del naixement
Referència	Unitat de Nutrició i Metabolopaties

Malaltia de l’orina d’olor de xarop d’erable (MSUD)

Què és?

La malaltia de l’orina d’olor de xarop d’erable (MSUD) és un trastorn metabòlic hereditari que impedix al cos descompondre correctament tres aminoàcids essencials: leucina, isoleucina i valina.
Com a resultat, s’acumulen en la sang substàncies tòxiques que poden afectar greument el cervell i el sistema nerviós.

El nom de la malaltia prové de l’olor dolça i característica de l’orina, similar al xarop d’erable.

Per què és important detectar-la a temps?

Els nounats amb MSUD poden paréixer sans, però al cap de pocs dies poden presentar:

• Letargia, vòmits o irritabilitat.
• Convulsions.
• Pèrdua de consciència o coma.

Estes crisis metabòliques poden ser mortals o deixar seqüeles neurològiques permanents si no es tracten a temps.

Com es detecta?

Mitjançant la prova del taló, entre les 24 i les 72 hores de vida.
Es mesura la concentració de leucina i altres aminoàcids ramificats en sang.
Si els nivells són elevats, això pot indicar malaltia de xarop d’erable.

Què passa si es detecta?

La Unitat de Nutrició i Metabolopaties contactarà amb la família per a confirmar el diagnòstic.
Si es confirma, el tractament inclou:

• Dieta especial baixa en proteïnes, que evita leucina, isoleucina i valina.
• Fórmules mèdiques específiques sense eixos aminoàcids.
• Controls periòdics per a ajustar la dieta segons el creixement del xiquet.

Amb una intervenció precoç i seguiment continu, el xiquet pot portar una vida normal.

Beneficis del diagnòstic precoç

• Prevé crisis metabòliques i dany neurològic.
• Garantix un desenrotllament adequat.
• Reduïx hospitalitzacions i millora la qualitat de vida.
• Permet un acompanyament nutricional especialitzat.

Fitxa resum — Malaltia de l’orina d’olor de xarop d’erable

Aspecte	Descripció
Tipus de malaltia	Error congènit del metabolisme d’aminoàcids ramificats
Causa	Defecte en la degradació de leucina, isoleucina i valina
Símptomes inicials	Letargia, vòmits, olor dolça en l’orina
Riscos sense tractament	Crisis metabòliques, dany cerebral, risc vital
Detecció	Prova del taló: leucina elevada
Tractament	Dieta baixa en proteïnes i fórmules específiques
Pronòstic	Molt favorable amb diagnòstic primerenc
Referència	Unitat de Nutrició i Metabolopaties

Homocistinúria clàssica

Què és?

L’homocistinúria clàssica és una malaltia metabòlica hereditària que impedix a l’organisme processar correctament un aminoàcid anomenat metionina, a causa de la deficiència d’un enzim anomenat cistationina beta-sintasa (CBS).
Això provoca l’acumulació d’homocisteïna en sang i orina, que pot causar dany en el cervell, els ulls, els ossos i el sistema vascular.

Per què és important detectar-la a temps?

Els bebés amb homocistinúria clàssica solen paréixer sans, però sense tractament poden presentar:

• Retard del creixement i del desenrotllament intel·lectual.
• Problemes visuals (com luxació del cristal·lí).
• Fragilitat òssia o osteoporosi precoç.
• Risc de trombosi o accident vascular cerebral.

El diagnòstic precoç i el tractament adequat prevenen estes complicacions.

Com es detecta?

Mitjançant la prova del taló, entre les 24 i les 72 hores de vida, analitzant la concentració de metionina en sang.
Un valor elevat pot indicar homocistinúria.

Què passa si es detecta?

La Unitat de Nutrició i Metabolopaties contactarà amb la família per a realitzar proves confirmatòries.
Si es confirma el diagnòstic, el tractament inclou:

• Dieta restringida en metionina (baixa en proteïnes).
• Suplements de vitamina B6 (piridoxina) en els casos que responen a esta vitamina.
• Betaïna, si és necessari, per a reduir l’homocisteïna.

Amb tractament precoç i seguiment, els xiquets poden desenrotllar-se sense seqüeles.

Beneficis del diagnòstic precoç

• Prevé complicacions greus com trombosis o retard intel·lectual.
• Afavorix un desenrotllament físic i neurològic normal.
• Millora la qualitat de vida i reduïx la discapacitat.
• Oferix suport mèdic i dietètic a les famílies.

Fitxa resum — Homocistinúria clàssica

Aspecte	Descripció
Tipus de malaltia	Error congènit del metabolisme de la metionina
Causa	Deficiència de l’enzim cistationina beta-sintasa
Símptomes inicials	Asimptomàtica al nàixer
Riscos sense tractament	Retard mental, trombosis, alteracions òssies i visuals
Detecció	Prova del taló: metionina elevada
Tractament	Dieta baixa en proteïnes, vitamina B6 i betaïna
Pronòstic	Excel·lent amb tractament precoç
Referència	Unitat de Nutrició i Metabolopaties

Tirosinèmia tipus 1

Què és?

La tirosinèmia tipus 1 és una malaltia metabòlica hereditària poc freqüent que impedix al cos descompondre correctament un aminoàcid anomenat tirosina, present en molts aliments.
L’acumulació de tirosina i altres substàncies tòxiques pot danyar greument el fetge, els renyons i el sistema nerviós del bebé.

Per què és important detectar-la a temps?

Sense diagnòstic precoç, la malaltia pot causar:

• Fallada hepàtica aguda.
• Problemes renals.
• Crisis neurològiques.
• Augment del risc de càncer de fetge.

Detectar-la en els primers dies de vida permet iniciar un tractament que prevé el dany orgànic i millora la supervivència.

Com es detecta?

Mitjançant la prova del taló, realitzada entre les 24 i les 72 hores de vida.
Es mesura en sang un marcador específic, la succinilacetona, la presència de la qual indica tirosinèmia tipus 1.

Què passa si es detecta?

La Unitat de Nutrició i Metabolopaties contactarà amb la família per a realitzar proves confirmatòries.
Si es confirma el diagnòstic, el tractament inclou:

• Nitisinona (NTBC), medicament que bloqueja la formació de substàncies tòxiques.
• Dieta restringida en tirosina i fenilalanina.
• Seguiment mèdic i analític regular.

Amb tractament precoç, el xiquet pot desenrotllar-se normalment i evitar complicacions hepàtiques.

Beneficis del diagnòstic precoç

• Prevé el dany hepàtic, renal i neurològic.
• Reduïx el risc de càncer de fetge.
• Permet el tractament eficaç des dels primers dies.
• Millora la qualitat de vida i el pronòstic.

Fitxa resum — Tirosinèmia tipus 1

Aspecte	Descripció
Tipus de malaltia	Error congènit del metabolisme de la tirosina
Causa	Defecte enzimàtic amb acumulació de succinilacetona
Símptomes inicials	Asimptomàtica al nàixer
Riscos sense tractament	Dany hepàtic/renal, crisis neurològiques, càncer hepàtic
Detecció	Prova del taló: succinilacetona elevada
Tractament	Nitisinona i dieta baixa en tirosina/fenilalanina
Pronòstic	Molt favorable amb tractament precoç
Referència	Unitat de Nutrició i Metabolopaties

Tirosinèmia tipus 2

Què és?

La tirosinèmia tipus 2 és una malaltia genètica poc freqüent que impedix metabolitzar correctament la tirosina.
L’acumulació d’este aminoàcid provoca lesions oculars i cutànies i, en alguns casos, pot afectar el desenrotllament neurològic.

Per què és important detectar-la a temps?

Sense diagnòstic precoç, els bebés poden desenrotllar:

• Problemes oculars: llagrimeig, fotofòbia, úlceres corneals.
• Lesions doloroses en les palmes i les plantes.
• Retard en el desenrotllament intel·lectual en alguns casos.

Detectar-la permet iniciar una dieta específica que evita completament els símptomes.

Com es detecta?

Mitjançant la prova del taló, entre les 24 i les 72 hores de vida, analitzant la concentració de tirosina en sang.
Un valor elevat pot indicar tirosinèmia tipus 2.

Què passa si es detecta?

La Unitat de Nutrició i Metabolopaties realitza els estudis confirmatoris i, si es confirma el diagnòstic, el tractament inclou:

• Dieta baixa en tirosina i fenilalanina.
• Controls mèdics i oftalmològics regulars.

Amb tractament precoç, les lesions desapareixen i el desenrotllament és normal.

Beneficis del diagnòstic precoç

• Prevé lesions oculars i cutànies.
• Evita complicacions neurològiques.
• Permet un tractament senzill i eficaç.
• Assegura un desenrotllament saludable.

Fitxa resum — Tirosinèmia tipus 2

Aspecte	Descripció
Tipus de malaltia	Error congènit del metabolisme de la tirosina
Causa	Defecte enzimàtic en la degradació de la tirosina
Símptomes inicials	Lesions oculars i cutànies, asimptomàtica a l’inici
Riscos sense tractament	Úlceres corneals, lesions cutànies, retard intel·lectual
Detecció	Prova del taló: tirosina elevada
Tractament	Dieta baixa en tirosina i fenilalanina
Pronòstic	Excel·lent amb tractament precoç
Referència	Unitat de Nutrició i Metabolopaties

Tirosinèmia tipus 3

Què és?

La tirosinèmia tipus 3 és una forma encara més rara del mateix trastorn metabòlic.
També impedix descompondre correctament la tirosina, però en este cas l’acumulació afecta principalment el sistema nerviós central.

Per què és important detectar-la a temps?

Sense tractament, pot provocar:

• Retard en el desenrotllament.
• Problemes de coordinació o equilibri.
• Convulsions.
• Dificultats d’aprenentatge o conducta.

El diagnòstic precoç i la intervenció dietètica eviten estos símptomes.

Com es detecta?

Mitjançant la prova del taló, entre les 24 i les 72 hores de vida, mesurant la concentració de tirosina en sang.
Un valor elevat pot indicar tirosinèmia tipus 3.

Què passa si es detecta?

La Unitat de Nutrició i Metabolopaties realitza les proves confirmatòries.
Si es confirma, el tractament consistix en:

• Dieta restringida en tirosina i fenilalanina.
• Seguiment neurològic i nutricional regular.

Amb un tractament precoç, els xiquets tenen una evolució completament normal.

Beneficis del diagnòstic precoç

• Prevé símptomes neurològics i del desenrotllament.
• Permet intervenció dietètica preventiva.
• Millora el pronòstic i la qualitat de vida.
• Oferix seguiment especialitzat i suport familiar.

Fitxa resum — Tirosinèmia tipus 3

Aspecte	Descripció
Tipus de malaltia	Error congènit del metabolisme de la tirosina
Causa	Deficiència enzimàtica que impedix degradar tirosina
Símptomes inicials	Asimptomàtica, possibles problemes neurològics posteriors
Riscos sense tractament	Retard del desenrotllament, convulsions, trastorns d’aprenentatge
Detecció	Prova del taló: tirosina elevada
Tractament	Dieta baixa en tirosina i fenilalanina
Pronòstic	Molt bo amb diagnòstic primerenc
Referència	Unitat de Nutrició i Metabolopaties

Acidèmia glutàrica tipus 1 (GA-1)

Què és?

Trastorn metabòlic hereditari que dificulta la degradació de lisina i triptòfan. Com que no es metabolitza bé, s’acumulen compostos tòxics (àcids orgànics) que poden danyar el cervell, especialment les àrees que controlen el moviment.

Per què és important detectar-la a temps?

Sense diagnòstic precoç, durant infeccions, febra o dejuni poden aparéixer crisis encefalopàtiques agudes amb el risc de dany neurològic irreversible, o fins i tot defunció.

Com es detecta?

Amb la prova del taló (24-72 h): s’analitzen acilcarnitines en una gota de sang. Determinats patrons elevats suggerixen GA-1.

Què passa si es detecta?

La Unitat de Nutrició i Metabolopaties realitza proves confirmatòries. Si es confirma:

• Dieta baixa en lisina (i control de triptòfan), amb fórmules específiques.
• Carnitina per a facilitar l’eliminació de metabòlits.
• Protocols d’emergència en infeccions (aportació de glucosa / evitar catabolisme).
• Seguiment estret multidisciplinari.

Cal esperar la confirmació per a tractar-la?

No. Si la sospita és alta, s’inicien mesures preventives immediatament. Si després es descarta, s’interrompen sense seqüeles.

Beneficis del diagnòstic precoç

• Evita crisis encefalopàtiques i lesió neurològica.
• Millora el desenrotllament psicomotor i la qualitat de vida.
• Reduïx ingressos i complicacions.

Fitxa — Acidèmia glutàrica tipus 1

Aspecte	Descripció
Tipus	Error congènit del metabolisme de lisina/triptòfan
Riscos sense tractament	Crisis encefalopàtiques, dany neurològic
Detecció	Taló: perfil d’acilcarnitines compatible
Tractament	Dieta baixa en lisina, carnitina, protocols de malaltia
Pronòstic	Molt bo amb prevenció i control precoç
Referència	Unitat de Nutrició i Metabolopaties

Acidèmia propiònica (PA)

Què és?

Error congènit del metabolisme que impedix processar adequadament metionina, treonina, isoleucina i valina (aminoàcids) i alguns lípids. S’acumula àcid propiònic i metabòlits tòxics que afecten el cervell, el cor i el fetge.

Per què és important detectar-la a temps?

En els primers dies/setmana de vida, pot desencadenar crisis metabòliques greus amb: rebuig de preses, vòmits, letargia, acidosi, hipoglucèmia, convulsions o coma, amb risc vital.

Com es detecta?

Prova del taló (24-72 h): patró característic d’acilcarnitines suggerix PA.

Què passa si es detecta?

Confirmació per la Unitat de Nutrició i Metabolopaties. Tractament:

• Dieta restringida en proteïna natural amb mescles d’AA lliures específiques.
• Fàrmacs “segrestadors” de nitrogen i cofactors segons protocol.
• Protocols de descompensació (aportacions de glucosa EV, evitar catabolisme).
• Seguiment cardiològic, neurològic i nutricional.

Cal esperar la confirmació per a tractar-la?

No. Davant de sospita fundada s’inicia el tractament d’estabilització immediatament.

Beneficis del diagnòstic precoç

• Reduïx descompensacions i dany neurològic.
• Millora el creixement i neurodesenrotllament.
• Disminuïx hospitalitzacions.

Fitxa — Acidèmia propiònica

Aspecte	Descripció
Tipus	Error d’àcids orgànics
Riscos sense tractament	Descompensacions greus, acidosis, risc vital
Detecció	Taló: acilcarnitines compatibles amb PA
Tractament	Dieta baixa en proteïnes, fàrmacs específics, protocols d’emergència
Pronòstic	Favorable amb maneig precoç i multidisciplinari
Referència	Unitat de Nutrició i Metabolopaties

Acidèmia metilmalònica per deficiència d’MUT (MMA-MUT)

Què és?

Trastorn metabòlic que dificulta la degradació de metionina, treonina, isoleucina i valina i uns certs lípids per dèficit de l’enzim metilmalonil-CoA-mutasa (MUT). S’acumula àcid metilmalònic, tòxic per al cervell i el renyó.

Per què és important detectar-la a temps?

Pot debutar molt precoç amb descompensacions: dificultat per a alimentar-se, vòmits, letargia, hipoglucèmia, acidosi, convulsions/coma, amb alt risc si no es tracta.

Com es detecta?

Prova del taló (24-72 h): perfil d’acilcarnitines compatible amb MMA-MUT.

Què passa si es detecta?

Confirmació per metabolopaties. Tractament:

• Dieta hipoproteica controlada amb fórmules especialitzades.
• Carnitina i altres cofactors segons indicació.
• Protocols de descompensació (glucosa EV, evitar catabolisme).
• Vigilància renal i neurològica a llarg termini.

Cal esperar la confirmació per a tractar-la?

No. S’apliquen mesures d’estabilització des del primer moment.

Beneficis del diagnòstic precoç

• Prevé crisis i dany neurològic/renal.
• Permet maneig nutricional eficaç des de l’inici.
• Millora el pronòstic funcional.

Fitxa — Acidèmia metilmalònica (MUT)

Aspecte	Descripció
Tipus	Error d’àcids orgànics (dèficit MUT)
Riscos sense tractament	Crisis metabòliques, dany neurològic i renal
Detecció	Taló: acilcarnitines compatibles amb MMA-MUT
Tractament	Dieta hipoproteica, cofactors/carnitina, protocols de malaltia
Pronòstic	Bo amb diagnòstic i control precoços
Referència	Unitat de Nutrició i Metabolopaties

Acidèmia metilmalònica per defectes de cobalamina (CblA / CblB)

Què és?

L’acidemia metilmalònica per defectes de cobalamina (també anomenada MMA-CblA/CblB) és una malaltia hereditària que impedix a l’organisme aprofitar adequadament la vitamina B12 (cobalamina) per al metabolisme d’uns certs aminoàcids i greixos.
Això provoca acumulació d’àcid metilmalònic, que pot danyar el cervell, els renyons i altres òrgans.

Per què és important detectar-la a temps?

Sense diagnòstic i tractament, pot produir crisis metabòliques greus en els primers dies o setmanes de vida, amb:

• Vòmits, letargia, falta de gana.
• Acidosi metabòlica i deshidratació.
• Retard en el creixement.
• Possible dany neurològic i renal a llarg termini.

Detectar-la de manera primerenca permet iniciar un tractament que corregix el metabolisme i evita complicacions.

Com es detecta?

Mitjançant la prova del taló, entre les 24 i les 72 hores de vida.
L’anàlisi del perfil d’acilcarnitines i àcid metilmalònic suggerix este tipus d’alteració.

Què passa si es detecta?

La Unitat de Nutrició i Metabolopaties ho confirma mitjançant proves genètiques o bioquímiques específiques.
Si es confirma el diagnòstic, el tractament consistix en:

• Administració d’hidroxocobalamina (vitamina B12) intramuscular o intravenosa.
• Dieta controlada en proteïnes.
• Carnitina i altres mesures de suport metabòlic.
• Protocols d’emergència durant infeccions o dejuni.

Amb un tractament adequat, els xiquets poden desenrotllar-se sense seqüeles.

Beneficis del diagnòstic precoç

• Prevé el dany neurològic i renal.
• Permet un tractament eficaç amb vitamina B12.
• Evita descompensacions greus.
• Millora el creixement i la qualitat de vida.

Fitxa — Acidèmia metilmalònica (CblA/CblB)

Aspecte	Descripció
Tipus	Error congènit del metabolisme dependent de cobalamina (B12)
Causa	Defectes en els gens CblA o CblB que impedixen utilitzar la vitamina B12
Riscos sense tractament	Crisis metabòliques, dany neurològic i renal
Detecció	Prova del taló: perfil d’acilcarnitines compatible amb MMA
Tractament	Hidroxocobalamina (vitamina B12), dieta controlada, carnitina
Pronòstic	Excel·lent si es detecta precoçment
Referència	Unitat de Nutrició i Metabolopaties

Acidèmia metilmalònica amb homocistinúria combinada

Què és?

És un trastorn metabòlic rar que combina acumulació d’àcid metilmalònic i homocisteïna per un defecte en el metabolisme de la cobalamina (vitamina B12).
Afecta simultàniament dos rutes metabòliques essencials i pot causar símptomes neurològics, hematològics i cardiovasculars.

Per què és important detectar-la a temps?

Sense tractament precoç, pot provocar:

• Retard en el desenrotllament i dificultat per a alimentar-se.
• Anèmia megaloblàstica (per alteració hematològica).
• Dany cerebral progressiu.
• Risc de trombosi i alteracions vasculars.

El diagnòstic primerenc permet instaurar un tractament eficaç que corregix els dèficits metabòlics i hematològics.

Com es detecta?

Mitjançant la prova del taló entre les 24 i les 72 hores de vida, amb un patró característic en el perfil d’acilcarnitines i aminoàcids compatible amb esta alteració.

Què passa si es detecta?

La Unitat de Nutrició i Metabolopaties fa la confirmació diagnòstica mitjançant una anàlisi genètica o proves específiques.
El tractament inclou:

• Hidroxocobalamina (vitamina B12) per via parenteral.
• Betaïna, per a reduir els nivells d’homocisteïna.
• Folats i vitamina B6 (piridoxina) com a cofactors.
• Dieta controlada en proteïnes.

Amb tractament primerenc i seguiment, el pronòstic és molt favorable.

Beneficis del diagnòstic precoç

• Corregix les alteracions metabòliques i hematològiques.
• Prevé dany neurològic i vascular.
• Millora el desenrotllament físic i intel·lectual.
• Facilita un seguiment multidisciplinari i continu.

Fitxa — Acidèmia metilmalònica amb homocistinúria

Aspecte	Descripció
Tipus	Trastorn mixt del metabolisme de cobalamina i metionina
Causa	Defecte en la utilització intracel·lular de vitamina B12
Riscos sense tractament	Retard del desenrotllament, anèmia megaloblàstica, trombosi
Detecció	Prova del taló: patró d’acilcarnitines i homocisteïna
Tractament	Hidroxocobalamina, betaïna, folats, B6 i dieta controlada
Pronòstic	Molt bo amb tractament precoç
Referència	Unitat de Nutrició i Metabolopaties

Deficiència primària de carnitina (SPCD)

Què és?

La deficiència primària de carnitina és una malaltia hereditària que impedix transportar els àcids grassos a l’interior dels mitocondris, a on s’obté energia.
La carnitina és una molècula essencial per a eixe procés, i el seu dèficit provoca intolerància al dejuni, debilitat muscular i afectació cardíaca.

Per què és important detectar-la a temps?

Sense tractament, els xiquets poden presentar episodis de:

• Hipoglucèmia sense cetosi.
• Letargia, debilitat muscular o fallida cardíaca.
• En casos greus, descompensacions amb risc vital.

El diagnòstic precoç i l’administració de carnitina prevenen estos episodis.

Com es detecta?

Mitjançant la prova del taló (24-72 h), que mostra nivells molt baixos de carnitina en la mostra de sang.

Què passa si es detecta?

La Unitat de Metabolopaties confirma el diagnòstic mitjançant anàlisis plasmàtiques i genètiques.
Si es confirma, el tractament inclou:

• Suplements orals d’L-carnitina.
• Evitar períodes prolongats de dejuni.
• Seguiment regular de la funció cardíaca i muscular.

El tractament és senzill, eficaç i permet una vida completament normal.

Beneficis del diagnòstic precoç

• Prevé hipoglucèmies i crisis metabòliques.
• Evita complicacions cardíaques greus.
• Garantix el creixement i desenrotllament normal.
• Permet un control senzill amb medicació oral.

Fitxa — Deficiència primària de carnitina

Aspecte	Descripció
Tipus	Trastorn de l’oxidació d’àcids grassos
Causa	Alteració en el transport de carnitina cap a les cèl·lules
Riscos sense tractament	Hipoglucèmia, debilitat muscular, fallada cardíaca
Detecció	Prova del taló: carnitina baixa
Tractament	Suplements orals d’L-carnitina i prevenció del dejuni
Pronòstic	Excel·lent amb tractament i seguiment
Referència	Unitat de Nutrició i Metabolopaties

Deficiència d’acil-CoA-deshidrogenasa de cadena mitjana (MCADD)

Què és?

La deficiència d’acil-CoA-deshidrogenasa de cadena mitjana (MCADD) és un trastorn hereditari que impedix que el cos utilitze els greixos com a font d’energia durant els períodes de dejuni o malaltia.
En condicions normals, l’organisme obté energia tant dels sucres com dels greixos.
En les persones amb MCADD, este procés s’interromp i pot provocar descensos perillosos de glucosa (hipoglucèmia).

Per què és important detectar-la a temps?

Sense diagnòstic i tractament, els xiquets poden patir:

• Hipoglucèmies greus sense cetosi.
• Letargia, convulsions o coma.
• Dany neurològic o mort sobtada.

Detectar-la precoçment permet previndre crisis mitjançant una alimentació adequada.

Com es detecta?

Amb la prova del taló (24-72 h).
S’analitzen les acilcarnitines en sang; un patró característic (C8 elevada) indica MCADD.

Què passa si es detecta?

La Unitat de Metabolopaties confirma el diagnòstic.
El tractament consistix a:

• Evitar el dejuni prolongat.
• Aportar hidrats de carboni amb regularitat (especialment durant infeccions).
• En alguns casos, suplementar amb carnitina.
• Seguir un pla d’emergència davant de vòmits o febra.

Amb estes mesures, els xiquets poden portar una vida completament normal.

Beneficis del diagnòstic precoç

• Prevé hipoglucèmies greus i dany cerebral.
• Evita hospitalitzacions.
• Garantix un creixement i desenrotllament normals.
• Permet vida activa amb control senzill.

Fitxa — Deficiència d’acil-CoA-deshidrogenasa de cadena mitjana (MCADD)

Aspecte	Descripció
Tipus	Trastorn de l’oxidació dels àcids grassos
Causa	Deficiència de l’enzim MCAD
Riscos sense tractament	Hipoglucèmia greu, convulsions, risc vital
Detecció	Prova del taló: acilcarnitina C8 elevada
Tractament	Evitar dejuni, hidrats de carboni freqüents, carnitina segons cas
Pronòstic	Excel·lent amb diagnòstic precoç
Referència	Unitat de Nutrició i Metabolopaties

Deficiència de 3-hidroxiacil-CoA-deshidrogenasa de cadena llarga (LCHADD)

Què és?

La deficiència d’LCHAD és un trastorn hereditari que impedix metabolitzar els àcids grassos de cadena llarga, necessaris per a obtindre energia durant els períodes de dejuni o estrés metabòlic.
Esta alteració pot afectar el múscul, el fetge i el cor.

Per què és important detectar-la a temps?

Sense tractament, els bebés poden patir:

• Episodis d’hipoglucèmia hipocetòsica.
• Debilitat muscular o cardiomiopatia.
• Dany hepàtic o rabdomiòlisi (trencament muscular).

El diagnòstic primerenc i les mesures preventives eviten la majoria de les complicacions.

Com es detecta?

Mitjançant la prova del taló, entre les 24 i les 72 hores de vida, analitzant les acilcarnitines específiques (C16-OH, C18:1-OH).

Què passa si es detecta?

Confirmació per la Unitat de Metabolopaties.
El tractament inclou:

• Evitar el dejuni.
• Dieta amb restricció de greixos de cadena llarga.
• Aportació de triglicèrids de cadena mitjana (MCT) per a obtindre energia.
• Control cardiològic i neurològic regular.

Amb estes mesures, el pronòstic millora notablement.

Beneficis del diagnòstic precoç

• Prevé crisis metabòliques i dany muscular o cardíac.
• Disminuïx la mortalitat neonatal.
• Permet un creixement normal i bona qualitat de vida.

Fitxa — Deficiència de 3-hidroxiacil-CoA-deshidrogenasa de cadena llarga (LCHADD)

Aspecte	Descripció
Tipus	Trastorn de l’oxidació d’àcids grassos de cadena llarga
Causa	Dèficit de l’enzim LCHAD
Riscos sense tractament	Hipoglucèmia, miopatia, cardiomiopatia, dany hepàtic
Detecció	Prova del taló: acilcarnitines C16-OH, C18:1-OH elevades
Tractament	Evitar dejuni, dieta baixa en greix de cadena llarga, suplements MCT
Pronòstic	Molt bo amb diagnòstic precoç
Referència	Unitat de Nutrició i Metabolopaties

Deficiència d’acil-CoA-deshidrogenasa de cadena molt llarga (VLCADD)

Què és?

La deficiència de VLCAD afecta l’oxidació dels àcids grassos de cadena molt llarga i impedix que el cos obtinga energia suficient durant el dejuni o la malaltia.
Pot presentar-se de forma greu en el període neonatal o com a formes més lleus en la infància.

Per què és important detectar-la a temps?

Sense tractament pot causar:

• Hipoglucèmia i letargia.
• Cardiomiopatia o arrítmies.
• Debilitat muscular o rabdomiòlisi recurrent.

El diagnòstic precoç permet evitar estes complicacions i adaptar la dieta i les cures.

Com es detecta?

Mitjançant la prova del taló (24-72 h), analitzant el perfil d’acilcarnitines (C14:1 elevada).

Què passa si es detecta?

Confirmació per la Unitat de Metabolopaties.
Tractament:

• Evitar el dejuni i l’exercici excessiu.
• Dieta controlada en greix de cadena llarga.
• Aportació d’MCT (greixos de cadena mitjana).
• Controls cardiològics i musculars regulars.

Amb tractament precoç, els xiquets poden portar una vida normal.

Beneficis del diagnòstic precoç

• Prevé crisis metabòliques i cardíaques.
• Disminuïx hospitalitzacions i risc de mort sobtada.
• Millora la qualitat de vida i el desenrotllament.

Fitxa — Deficiència d’acil-CoA-deshidrogenasa de cadena molt llarga (VLCADD)

Aspecte	Descripció
Tipus	Trastorn de l’oxidació d’àcids grassos
Causa	Deficiència de l’enzim VLCAD
Riscos sense tractament	Hipoglucèmia, cardiomiopatia, rabdomiòlisi
Detecció	Prova del taló: acilcarnitina C14:1 elevada
Tractament	Evitar dejuni, dieta baixa en greix de cadena llarga, suplements MCT
Pronòstic	Bo amb diagnòstic i maneig precoç
Referència	Unitat de Nutrició i Metabolopaties

Deficiència múltiple de deshidrogenases (MADD o acidúria glutàrica tipus 2)

Què és?

La deficiència múltiple de deshidrogenases (MADD), també anomenada acidúria glutàrica tipus 2, és un trastorn que impedix degradar correctament greixos, aminoàcids i carbohidrats.
La gravetat és variable, des de formes neonatals severes fins a quadros lleus en la infància.

Per què és important detectar-la a temps?

Sense diagnòstic precoç pot produir:

• Hipotonia (debilitat muscular) i rebuig de preses.
• Hipoglucèmia i acidosi metabòlica greu.
• En formes greus, insuficiència cardíaca o respiratòria.

La detecció precoç i el tractament adequat poden revertir els símptomes i evitar seqüeles.

Com es detecta?

Mitjançant la prova del taló, entre les 24 i les 72 hores de vida, amb un perfil característic d’acilcarnitines múltiples elevades.

Què passa si es detecta?

Confirmació per la Unitat de Metabolopaties.
El tractament depén de la forma clínica i pot incloure:

• Riboflavina (vitamina B2) en les formes sensibles.
• Carnitina i coenzim Q10 com a suport metabòlic.
• Dieta controlada en greixos i proteïnes.
• Protocols d’emergència en cas d’infecció o dejuni.

Amb tractament precoç, molts xiquets evolucionen favorablement.

Beneficis del diagnòstic precoç

• Permet instaurar un tractament eficaç des dels primers dies.
• Prevé crisis metabòliques greus.
• Millora el desenrotllament i la supervivència.

Fitxa — Deficiència múltiple de deshidrogenases (MADD)

Aspecte	Descripció
Tipus	Trastorn combinat del metabolisme de greixos, proteïnes i carbohidrats
Causa	Dèficit de deshidrogenases dependents de flavina (FAD)
Riscos sense tractament	Hipoglucèmia, acidosi, debilitat muscular, fallada multiorgànica
Detecció	Prova del taló: múltiples acilcarnitines elevades
Tractament	Riboflavina, carnitina, CoQ10 i dieta controlada
Pronòstic	Variable, millor amb diagnòstic precoç
Referència	Unitat de Nutrició i Metabolopaties

Deficiència d’acil-CoA-deshidrogenasa de cadena mitjana (MCADD)

Què és?

La deficiència d’acil-CoA-deshidrogenasa de cadena mitjana (MCADD) és un trastorn hereditari que impedix que el cos utilitze els greixos com a font d’energia durant els períodes de dejuni o malaltia.
En condicions normals, l’organisme obté energia tant dels sucres com dels greixos.
En les persones amb MCADD, este procés s’interromp i pot provocar descensos perillosos de glucosa (hipoglucèmia).

Per què és important detectar-la a temps?

Sense diagnòstic i tractament, els xiquets poden patir:

• Hipoglucèmies greus sense cetosi.
• Letargia, convulsions o coma.
• Dany neurològic o mort sobtada.

Detectar-la precoçment permet previndre crisis mitjançant una alimentació adequada.

Com es detecta?

Amb la prova del taló (24-72 h).
S’analitzen les acilcarnitines en sang; un patró característic (C8 elevada) indica MCADD.

Què passa si es detecta?

La Unitat de Metabolopaties confirma el diagnòstic.
El tractament consistix a:

• Evitar el dejuni prolongat.
• Aportar hidrats de carboni amb regularitat (especialment durant infeccions).
• En alguns casos, suplementar amb carnitina.
• Seguir un pla d’emergència davant de vòmits o febra.

Amb estes mesures, els xiquets poden portar una vida completament normal.

Beneficis del diagnòstic precoç

• Prevé hipoglucèmies greus i dany cerebral.
• Evita hospitalitzacions.
• Garantix un creixement i desenrotllament normals.
• Permet vida activa amb control senzill.

Fitxa — Deficiència d’acil-CoA-deshidrogenasa de cadena mitjana (MCADD)

Aspecte	Descripció
Tipus	Trastorn de l’oxidació dels àcids grassos
Causa	Deficiència de l’enzim MCAD
Riscos sense tractament	Hipoglucèmia greu, convulsions, risc vital
Detecció	Prova del taló: acilcarnitina C8 elevada
Tractament	Evitar dejuni, hidrats de carboni freqüents, carnitina segons cas
Pronòstic	Excel·lent amb diagnòstic precoç
Referència	Unitat de Nutrició i Metabolopaties

Deficiència de 3-hidroxiacil-CoA-deshidrogenasa de cadena llarga (LCHADD)

Què és?

La deficiència d’LCHAD és un trastorn hereditari que impedix metabolitzar els àcids grassos de cadena llarga, necessaris per a obtindre energia durant els períodes de dejuni o estrés metabòlic.
Esta alteració pot afectar el múscul, el fetge i el cor.

Per què és important detectar-la a temps?

Sense tractament, els bebés poden patir:

• Episodis d’hipoglucèmia hipocetòsica.
• Debilitat muscular o cardiomiopatia.
• Dany hepàtic o rabdomiòlisi (trencament muscular).

El diagnòstic primerenc i les mesures preventives eviten la majoria de les complicacions.

Com es detecta?

Mitjançant la prova del taló, entre les 24 i 72 hores de vida, analitzant les acilcarnitines específiques (C16-OH, C18:1-OH).

Què passa si es detecta?

Confirmació per la Unitat de Metabolopaties.
El tractament inclou:

• Evitar el dejuni.
• Dieta amb restricció de greixos de cadena llarga.
• Aportació de triglicèrids de cadena mitjana (MCT) per a obtindre energia.
• Control cardiològic i neurològic regular.

Amb estes mesures, el pronòstic millora notablement.

Beneficis del diagnòstic precoç

• Prevé crisis metabòliques i dany muscular o cardíac.
• Disminuïx la mortalitat neonatal.
• Permet un creixement normal i bona qualitat de vida.

Fitxa — Deficiència de 3-hidroxiacil-CoA-deshidrogenasa de cadena llarga (LCHADD)

Aspecte	Descripció
Tipus	Trastorn de l’oxidació d’àcids grassos de cadena llarga
Causa	Dèficit de l’enzim LCHAD
Riscos sense tractament	Hipoglucèmia, miopatia, cardiomiopatia, dany hepàtic
Detecció	Prova del taló: acilcarnitines C16-OH, C18:1-OH elevades
Tractament	Evitar dejuni, dieta baixa en greix de cadena llarga, suplements MCT
Pronòstic	Molt bo amb diagnòstic precoç
Referència	Unitat de Nutrició i Metabolopaties

Deficiència d’acil-CoA-deshidrogenasa de cadena molt llarga (VLCADD)

Què és?

La deficiència de VLCAD afecta l’oxidació dels àcids grassos de cadena molt llarga i impedix que el cos obtinga energia suficient durant el dejuni o la malaltia.
Pot presentar-se de forma greu en el període neonatal o com a formes més lleus en la infància.

Per què és important detectar-la a temps?

Sense tractament pot causar:

• Hipoglucèmia i letargia.
• Cardiomiopatia o arrítmies.
• Debilitat muscular o rabdomiòlisi recurrent.

El diagnòstic precoç permet evitar estes complicacions i adaptar la dieta i les cures.

Com es detecta?

Mitjançant la prova del taló (24-72 h), analitzant el perfil d’acilcarnitines (C14:1 elevada).

Què passa si es detecta?

Confirmació per la Unitat de Metabolopaties.
Tractament:

• Evitar el dejuni i l’exercici excessiu.
• Dieta controlada en greix de cadena llarga.
• Aportació d’MCT (greixos de cadena mitjana).
• Controls cardiològics i musculars regulars.

Amb tractament precoç, els xiquets poden portar una vida normal.

Beneficis del diagnòstic precoç

• Prevé crisis metabòliques i cardíaques.
• Disminuïx hospitalitzacions i risc de mort sobtada.
• Millora la qualitat de vida i el desenrotllament.

Fitxa — Deficiència d’acil-CoA-deshidrogenasa de cadena molt llarga (VLCADD)

Aspecte	Descripció
Tipus	Trastorn de l’oxidació d’àcids grassos
Causa	Deficiència de l’enzim VLCAD
Riscos sense tractament	Hipoglucèmia, cardiomiopatia, rabdomiòlisi
Detecció	Prova del taló: acilcarnitina C14:1 elevada
Tractament	Evitar dejuni, dieta baixa en greix de cadena llarga, suplements MCT
Pronòstic	Bo amb diagnòstic i maneig precoç
Referència	Unitat de Nutrició i Metabolopaties

Deficiència múltiple de deshidrogenases (MADD o acidúria glutàrica tipus 2)

Què és?

La deficiència múltiple de deshidrogenases (MADD), també anomenada acidúria glutàrica tipus 2, és un trastorn que impedix degradar correctament greixos, aminoàcids i carbohidrats.
La gravetat és variable, des de formes neonatals severes fins a quadros lleus en la infància.

Per què és important detectar-la a temps?

Sense diagnòstic precoç pot produir:

• Hipotonia (debilitat muscular) i rebuig de preses.
• Hipoglucèmia i acidosi metabòlica greu.
• En formes greus, insuficiència cardíaca o respiratòria.

La detecció precoç i el tractament adequat poden revertir els símptomes i evitar seqüeles.

Com es detecta?

Mitjançant la prova del taló, entre les 24 i 72 hores de vida, amb un perfil característic d’acilcarnitines múltiples elevades.

Què passa si es detecta?

Confirmació per la Unitat de Metabolopaties.
El tractament depén de la forma clínica i pot incloure:

• Riboflavina (vitamina B2) en les formes sensibles.
• Carnitina i coenzim Q10 com a suport metabòlic.
• Dieta controlada en greixos i proteïnes.
• Protocols d’emergència en cas d’infecció o dejuni.

Amb tractament precoç, molts xiquets evolucionen favorablement.

Beneficis del diagnòstic precoç

• Permet instaurar un tractament eficaç des dels primers dies.
• Prevé crisis metabòliques greus.
• Millora el desenrotllament i la supervivència.

Fitxa — Deficiència múltiple de deshidrogenases (MADD)

Aspecte	Descripció
Tipus	Trastorn combinat del metabolisme de greixos, proteïnes i carbohidrats
Causa	Dèficit de deshidrogenases dependents de flavina (FAD)
Riscos sense tractament	Hipoglucèmia, acidosi, debilitat muscular, fallada multiorgànica
Detecció	Prova del taló: múltiples acilcarnitines elevades
Tractament	Riboflavina, carnitina, CoQ10 i dieta controlada
Pronòstic	Variable, millor amb diagnòstic precoç
Referència	Unitat de Nutrició i Metabolopaties

Deficiència de biotinidasa

Què és?

La deficiència de biotinidasa és una malaltia metabòlica hereditària que impedix a l’organisme reciclar adequadament la biotina (vitamina B7 o H), essencial per al metabolisme dels greixos, proteïnes i carbohidrats.
La biotinidasa és un enzim que allibera biotina dels aliments i de les proteïnes del cos; quan no funciona correctament, l’organisme no pot aprofitar esta vitamina.

Per què és important detectar-la a temps?

Sense diagnòstic precoç, el dèficit de biotina pot provocar alteracions neurològiques i cutànies potencialment greus, que poden aparéixer en els primers mesos de vida:

• Convulsions.
• Retard en el desenrotllament.
• Hipotonia (debilitat muscular).
• Pèrdua de visió o audició.
• Dermatitis seborreica o alopècia.

El diagnòstic precoç i el tractament són completament curatius i eviten tots estos símptomes.

Com es detecta?

Mitjançant la prova del taló, entre les 24 i les 72 hores de vida, mesurant l’activitat enzimàtica de la biotinidasa en una gota de sang seca.
Una activitat reduïda o absent indica sospita de deficiència.

Què passa si es detecta?

La Unitat de Metabolopaties confirma el diagnòstic amb proves específiques.
El tractament és molt senzill:

• Administració oral de biotina (vitamina B7) en dosis diàries.
• No requerix restriccions dietètiques ni altres medicaments.
• Seguiment periòdic per a ajustar la dosi.

Amb la suplementació adequada, els xiquets tenen una vida totalment normal.

Beneficis del diagnòstic precoç

• Prevé convulsions, sordesa i ceguesa.
• Evita el retard en el desenrotllament.
• Permet un tractament oral, simple i eficaç.
• Garantix un pronòstic excel·lent.

 Fitxa — Deficiència de biotinidasa

Aspecte	Descripció
Tipus	Error congènit del metabolisme de la biotina
Causa	Dèficit de l’enzim biotinidasa
Riscos sense tractament	Convulsions, retard en el desenrotllament, alteracions visuals/auditives
Detecció	Prova del taló: activitat baixa de biotinidasa
Tractament	Suplementació oral amb biotina (vitamina B7)
Pronòstic	Excel·lent, completament curable amb tractament
Referència	Unitat de Nutrició i Metabolopaties

Resum general

El Programa de cribratge neonatal de la Comunitat Valenciana detecta actualment 23 malalties congènites agrupades en quatre grans blocs:

1. Endocrines: hipotiroïdisme congènit, hiperplàsia suprarenal congènita.
2. Respiratòries/hematològiques: fibrosi quística, anèmia de cèl·lules falciformes.
3. Errors congènits del metabolisme: fenilcetonúria, xarop d’erable, homocistinúria, tirosinèmies (I, II, III), acidèmies (glutàrica, propiònica, metilmalòniques CblA/CblB, amb homocistinúria), deficiència de carnitina, deficiències MCADD–LCHADD–VLCADD–MADD.
4. Altres errors metabòlics específics: deficiència de biotinidasa.

El cribratge neonatal és una de les intervencions preventives més eficaces del sistema sanitari.
Una sola gota de sang, agarrada a temps, pot evitar discapacitat i sofriment, i salvar una vida.

Preguntes freqüents

Quan es realitza la prova del taló?

Entre les 24 i les 72 hores després del naixement, preferiblement abans de l’alta hospitalària.
Si el bebé rep l’alta abans, la prova pot fer-se en el centre de salut o en la maternitat a on va nàixer.

Fa mal, la prova?

La punció és mínima i dura només uns segons.
Pot causar una xicoteta molèstia momentània, però no deixa seqüeles.
El malestar es reduïx si el bebé està al braç o mamant durant la prova.

Quan arriben els resultats?

Els resultats normals es comuniquen per carta postal en un termini aproximat de 3 a 6 setmanes.
Si la mostra no és vàlida o el resultat és dubtós, el laboratori contactarà directament per telèfon amb la família per a repetir la prova.

Què significa si em telefonen del laboratori?

Rebre una telefonada no significa que el vostre fill estiga malalt.
En la majoria dels casos, només es necessita una segona mostra perquè la primera no va ser suficient o els valors no van ser concloents.
Repetir la prova és una mesura de seguretat que garantix resultats fiables.

Què passa si el resultat és alterat?

Si el cribratge detecta una possible malaltia, el laboratori contacta immediatament amb l’equip mèdic corresponent per a organitzar noves proves confirmatòries.
Si la malaltia es confirma, el tractament comença de manera immediata per a evitar complicacions.

Quines malalties es detecten?

Actualment, el Programa de cribratge neonatal de la Comunitat Valenciana inclou 23 malalties congènites, agrupades en endocrines, respiratòries, hematològiques i metabòliques.
Totes són poc freqüents però tractables, i poden causar seqüeles greus si no es detecten a temps.

Què ocorre amb la mostra després de l’anàlisi?

La part de la mostra no utilitzada es conserva en el Laboratori de Cribratge Neonatal durant cinc anys, en condicions de seguretat i confidencialitat.
No s’utilitza amb altres fins sense el consentiment exprés dels pares o tutors legals.

Està garantida la confidencialitat de les dades?

Sí. Tot el procés del programa complix la legislació vigent sobre protecció de dades i les normes ètiques aplicables en l’àmbit sanitari.
La informació només s’utilitza amb finalitats diagnòstiques i de salut pública.

Què he de fer si el meu fill necessita repetir la prova?

Acudiu al centre de salut o a l’hospital indicat pel laboratori al més prompte possible, amb la targeta sanitària del bebé i la documentació que se vos haja facilitat.
El nou resultat es comunicarà directament a la família.

Contacte

Laboratori de Cribratge Neonatal de la Comunitat Valenciana
Hospital Universitari i Politècnic La Fe
Servici de Metabolopaties

Avinguda de Fernando Abril Martorell, 106. 46026 València
📧 labmet_lafe@gva.es
961 244 000 (extensió 428 900)
Horari d’atenció telefònica: de 9:00 a 14:00 hores, de dilluns a divendres laborables.

Recordeu

• Una simple gota de sang pot previndre malalties greus.
• Si vos telefonen per a repetir la prova, acudiu sense demora.
• I davant de qualsevol dubte, confieu en l’equip sanitari: estem per a cuidar el vostre bebé des del primer dia.

Programa de cribratge neonatal de la Comunitat Valenciana
Generalitat Valenciana – Conselleria de Sanitat
Prevenció, equitat i salut des del naixement.