Conselleria de Sanitat

En 1978, s'inicia en la Comunitat Valenciana el primer programa de cribratge de malalties congènites en nounats, incloent-hi dues malalties: hipotiroïdisme congènit i fenilcetonúria. En 2012, es van incloure en el cribratge l'anèmia de cèl·lules falciformes i la fibrosi quística.

Fins a juny de 2014, el programa incloïa la detecció precoç de set malalties congènites: hipotiroïdisme congènit, fenilcetonúria, anèmia de cèl·lules falciformes, fibrosi quística, dèficit d’acil-CoA- deshidrogenasa de cadena mitjana, dèficit de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena llarga i acidúria glutàrica de tipus I.

A partir de 2020, s'hi inclou també la detecció de la deficiència de biotinidasa amb la qual cosa s'amplia a huit les malalties cribrades.

Són totes malalties congènites de baixa incidència, però d'impacte greu per la morbiditat i seqüeles que poden produir si no es diagnostiquen i atenen de manera precoç.

Objectiu general

Detecció precoç als nounats i nounades amb hipotiroïdisme congènit (HC), fenilcetonúria, anèmia de cèl·lules falciformes, fibrosi quística (FQ), deficiència d’acil-CoA- deshidrogenasa de cadena mitjana (MCAD), deficiència de 3-hidroxil-CoA deshidrogenasa de cadena llarga (LCHAD), acidúria glutàrica de tipus I i deficiència de biotinidasa, per a poder iniciar precoçment el tractament i millorar el seu pronòstic.

Objectius específics

• Aconseguir una cobertura, almenys, d’un 98 per cent.
• Iniciar el tractament en els primers 15 dies de vida en els casos d'hipotiroïdisme, fenilcetonúria, MCAD, LCHAD, acidúria glutàrica de tipus I i deficiència de biotinidasa.
• Iniciar el tractament abans dels 28 dies de vida en els casos de fibrosi quística.
• Iniciar el tractament en els dos mesos de vida en els casos d'anèmia falciforme (AF) assegurant la vacunació recomanada.
• Garantir el diagnòstic, seguiment i tractament adequat de tots els casos detectats en les unitats específiques de seguiment establit.

Objectius operatius

• El 95 per cent de les mostres hauran de prendre's entre les 24-72 hores de vida, preferentment al cap de 48 hores des del naixement.
• L'interval entre la presa de la mostra i la recepció en el laboratori no haurà de superar els quatre dies en, almenys, el 95 per cent de les mostres.
• El resultat de l'anàlisi haurà d'estar disponible en els dos dies següents a la recepció de la mostra en el laboratori en, almenys, el 95 per cent de les mostres rebudes.
   

El programa de cribratge neonatal no és diagnòstic sinó de selecció de nounats i nounades amb una proporció elevada de patir-la, però és en les unitats de seguiment on es demanen les proves de confirmació per a arribar al diagnòstic definitiu d'aquestes malalties.

Per a aconseguir els objectius és necessari comptar amb un sistema d’informació que permeta realitzar una avaluació contínua per a la presa de decisions i garantir la major eficàcia mitjançant la coordinació dels recursos de salut implicats.

• Informació als progenitors

És un dels aspectes clau del programa. Ha d'iniciar-se en l'últim trimestre de l'embaràs.

Ha de ser proporcionada pels professionals sanitaris. És molt important que la informació haja sigut rebuda pels progenitors abans de la presa de la mostra.

La informació ha de ser breu i centrada en els punts importants:

• Raons del cribratge neonatal: objectius, beneficis i informació sobre les malalties incloses en el cribratge
• Procediment de la prova.
• Comunicació de resultats
• Raons per a realitzar proves de confirmació diagnòstica.

Abans de realitzar la presa de la mostra, es demanarà autorització, en la qual es recapte la signatura del responsable de la criatura.

• Presa de la mostra

El nounat o nounada no ha d'estar en dejú.

La mostra consisteix en una gota de sang obtinguda mitjançant punció del taló, dipositada sobre un paper filtre.

Ha de realitzar-se en la maternitat abans de l'alta, entre les 24 i 72 hores des del naixement, per a:

• Garantir la cobertura del cribratge a pràcticament totes les criatures.
• Extracció de sang en el temps adequat.
• Garantir el seu transport en condicions idònies fins al laboratori de l'Hospital la Fe.

Es realitzarà una presa de segona mostra, també en paper, en els casos de situacions especials següents: