Conselleria de Sanitat

Des de qualsevol centre d'atenció primària o servei hospitalari dependents de la Conselleria de Sanitat, els i les professionals d'atenció primària, cirurgia, gastroenterologia, ginecologia, oncologia, etc., que sospiten un cas de càncer hereditari que complisca uns criteris de selecció definits en aquest programa, remetran mitjançant una sol•licitud d'interconsulta als pacients i a les pacients i/o els seus familiars a les unitats de consell genètic en càncer, segons la sectorització establida.

Tot aquest procés es duu a terme en diverses fases:

Primera fase (en la consulta de la unitat de consell genètic)

• Es recullen els antecedents personals i familiars.
• Es dissenya l'arbre genealògic de la família que, almenys, comprenga tres generacions consecutives per a comprovar que es compleixen els criteris d'indicació de l'estudi genètic amb la finalitat de valorar la probabilitat de detectar en la família un gen de predisposició al càncer hereditari.
  • Si no compleixen els criteris d'indicació de l'estudi genètic, s'acaba l'atenció informant el consultant verbalment i per escrit sobre les mesures preventives generals. S'elabora un informe per al seu metge remitent.
  • Si compleixen els criteris per a alguna de les entitats objecte de consell genètic, s'expliquen els objectius i el procés a seguir en la UCGC.

Segona fase (en la consulta de la unitat de consell genètic)

Classificació de la família en un dels tres grups establits de risc:

1. Famílies de baix risc (risc equivalent al de la població general): reben informació de les mesures de prevenció recomanades amb caràcter general.
2. Famílies d'alt risc, però no s'identifica una síndrome hereditària definida amb aquesta agregació familiar.
   • Se'ls convida a participar en el banc d'ADN, per a poder analitzar-lo quan es produïsquen futurs avanços científics i per a això hauran de signar un consentiment informat.
   • Se’ls facilita suport psicològic
   • Se'ls proporciona informació de les mesures de prevenció recomanades a la població general i de les individualitzades segons la seua història familiar de càncer.
3. Famílies d'alt risc per a una síndrome hereditària definida, en la qual és possible reconéixer el gen responsable:
   • En una sessió informativa s'expliquen conceptes bàsics de genètica, riscos, beneficis i limitacions de la determinació genètica i el significat dels resultats "positiu" i "negatiu".
   • Després d'aquesta sessió s'ofereix la realització de l'estudi genètic:
     • Quan decidisquen no realitzar l'estudi genètic:
       • Se'ls ofereix conéixer una estimació aproximada del seu risc.
       • Se'ls proporciona informació sobre mesures de prevenció específiques de la síndrome que se sospita.
     • Quan accepten l'estudi genètic:
       • S’inicia en un laboratori de biologia molecular especialitzat.
       • És desitjable començar l'estudi genètic amb el membre de la família que tinga major probabilitat de ser portador (serà el cas índex o primer subjecte estudiat en la família).
       • La realització d'aquest estudi comporta la signatura d'un consentiment informat específic per a les proves genètiques que se li realitzaran.
       • En el mateix acte s'oferirà un consentiment informat per a emmagatzemar les mostres biològiques excedents de l'estudi genètic en un biobanc acreditat per a un possible ús de la mostra per a investigació.

Tercera fase: estudi genètic

Les UCGC són les encarregades d'extraure les mostres de sang perifèrica per a estudi de les mutacions genètiques i de proporcionar les mostres de teixit tumoral en els casos que es requerisca per a l'estudi genètic. Les mostres biològiques juntament amb la sol•licitud de l'estudi, l'arbre genealògic i, en el seu cas, les còpies d'estudis genètics previs en la família o l'individu, es remetran de manera prioritària al laboratori de referència que efectue els estudis genètics pertinents en cada cas.

Informe de resultats de l'anàlisi genètica del cas índex:

Segons el resultat del rastreig de mutacions d'un cas índex aquest es classifica com a:

• Positiu: quan es detecta una mutació patogènica responsable de la síndrome
• No informatiu: quan no es detecten mutacions causals en els gens responsables de la síndrome. En aquest apartat també s'inclouen els resultats en els quals s'ha trobat variants genètiques d'efecte clínic desconegut (VED), també anomenades variants de significat incert o no classificades.

Aquest informe s'acompanya d'una descripció interpretativa de la mutació i de les recomanacions que s'estimen pertinents per a la UCGC.

Estudi familiar:

En el cas que es detecte una mutació patogènica en el subjecte índex, és aconsellable realitzar l'estudi de portadors de la mutació en els familiars de primer grau, particularment descendents i en alguns casos també familiars de segon grau.

Quarta fase (en la consulta de consell genètic)

Es fa un breu recordatori del comentat en la visita anterior i s'actualitza l'arbre familiar, explicant els resultats de l'estudi genètic:

No s'identifica cap mutació (no informatiu [VED], o significat incert):

• S'explica el significat del resultat.
• Se'ls informa de les recomanacions de prevenció individualitzades en funció de la història familiar.

S'identifica una mutació:

• S’informa del risc estimat de càncer associat a aqueixa mutació.
• S'expliquen les alternatives possibles de prevenció (vigilància intensiva, cirurgia profilàctica, tractament mèdic preventiu) i es recomana la més adequada.
• El seguiment clínic d'aquestes persones es realitzarà al seu hospital de departament, coordinat per l'especialista que en cada departament es determine.
• La UCGC envia a aquest especialista l'informe corresponent i mantindrà amb ell el contacte necessari per a actualitzar i adaptar les recomanacions de seguiment i prevenció.
• S'explica també el risc que hi haja uns altres familiars portadors, perquè si ho desitgen, que els posen en contacte amb la UCGC.

En qualsevol dels altres casos anteriors en els quals no s'ha realitzat l'estudi genètic o no s'ha identificat cap mutació, des de la UCGC s'elabora un informe per al seu metge remitent. Se'ls sol•licita que comuniquen a la UCGC els canvis en l'arbre familiar de càncer que puguen modificar les recomanacions.

Consideracions especials:

Recentment hem identificat la necessitat de disposar d'uns criteris específics per a algunes persones amb síndrome de càncer de mama i ovari que necessiten una atenció ràpida. En el capítol de càncer de mama i ovari hereditari es descriu les indicacions i la forma d'accés i organització del circuit preferent per a les persones en les quals és necessari conéixer el resultat de l'estudi genètic al més prompte possible.

El consell genètic en càncer en la Comunitat Valenciana es desenvolupa en el context d'un programa organitzat a través d'un equip multidisciplinari, per la qual cosa el Consell Interterritorial del Sistema Nacional de Salut ha atorgat al Programa de consell genètic en càncer el reconeixement de Bona Pràctica del Sistema Nacional de Salut en l'Estratègia en Càncer.

Com a instrument d'ajuda per a la gestió i la presa de decisions clíniques relacionades amb pacients oncològics, s'han anat elaborant successives guies de pràctica clínica en càncer hereditari, amb la finalitat d'assessorar i establir recomanacions basades en la major evidència científica disponible. Disposem de la tercera edició de la guia (any 2019), revisada i actualitzada d'acord amb els últims avanços en el coneixement científic. Aquesta guia ha sigut aprovada i valorada per GuiaSalud, havent-hi superat els criteris d'inclusió en el Catàleg de Guies de Pràctica Clínica del Sistema Nacional de Salut.

L'estudi de les mutacions en els gens responsables de les síndromes que ocasionen càncer està regulat en el Programa de consell genètic en el càncer (Ordre de 5 de juny de 2015, de la Conselleria de Sanitat), i les UCGC són les encarregades de seleccionar els subjectes/pacients que compleixen els criteris del Programa.