Menú izquierdo
Destaquem
Salut Publica
Visualització del menú
Destaquem
Salut Publica
Visualització del menú
FASES DEL PROGRAMA DEL CRIBRATGE NEONATAL DEL DÈFICIT D'ACIL-COA- DESHIDROGENASA DE CADENA MITJANA
Cribatge
La prova de cribratge per a la detecció de l’MCAD es realitza mitjançant l'anàlisi d’acilcarnitines per espectrometria de masses, en què els marcadors més importants són el C8 i el quocient C8/C2.
Quan el laboratori de cribratge detecte un cas positiu, contactarà amb la Unitat de Nutrició i Metabolopaties de l'Hospital La Fe de València.
Diagnòstic definitiu
S'aconsegueix amb l'estudi de mutacions en el gen ACADM i/o anàlisi enzimàtica.
La confirmació molecular es realitza en la Unitat de Genètica de l'Hospital La Fe de València.
Es valorarà en cada cas l'ampliació de l'estudi a altres membres de la família.