Menú izquierdo
Destaquem
Salut Publica
Visualització del menú
Destaquem
Salut Publica
Visualització del menú
FASES DEL PROGRAMA DEL CRIBRATGE NEONATAL DEL DÈFICIT DE 3-HIDROXIACIL-COA DESHIDROGENASA DE CADENA LLARGA
Cribatge
La prova de cribratge per a la detecció de l’LCHAD es realitza mitjançant l'anàlisi d’acilcarnitines per espectrometria de masses, en què el marcador més important és el C160H.
Quan el laboratori de cribratge detecte un cas positiu, contactarà amb la Unitat de Nutrició i Metabolopaties de l'Hospital La Fe de València.
Diagnòstic definitiu
Es duu a terme per l'estudi de mutacions en els gens HADHA i HADHB i l'anàlisi d'activitat enzimàtica.
Sempre que es diagnostica una LCHAD, es valorarà en cada cas l'ampliació de l'estudi a altres membres de la família.