Destaquem
Salut Publica
Visualització del menú
FASES DEL PROGRAMA DEL CRIBRATGE NEONATAL DE FIBROSI QUÍSTICA
Cribatge
Per al cribratge de la fibrosi quística es determina la tripsina immunoreactiva (TIR) en sang de taló.
Quan el valor és superior al punt de tall, la mostra es remet a la Unitat Genètica de l'Hospital La Fe on es determina la presència de mutacions del gen CFTR el resultat del qual pot ser:
a. Presència de dos al·lels amb mutació relacionada amb la FQ.
b. Presència d'un al·lel amb mutació relacionada amb FQ i l'al·lel 5T.
c. Presència d'un al·lel amb mutació relacionada amb FQ.
d. Absència de mutacions relacionades amb la FQ.
Diagnòstic definitiu i seguiment
El resultat positiu del cribratge (resultats a, b i c) són remesos a les unitats clíniques de seguiment de l’Hospital Clínic de València, Hospital La Fe de València i Hospital Sant Joan d'Alacant.
El diagnòstic definitiu es basa en:
a. Proves de la funció de la conductància transmembrana de la FQ (test de la suor i/o diferència del potencial nasal).
b. Anàlisi genètica.
c. En alguns casos és necessari ampliar l'estudi geneàtic mitjançant seqüenciació completa del gen.
Cap d'aquests aspectes és suficient per si sol per a establir el diagnòstic de FQ.
Els professionals sanitaris han de tindre sempre present que davant l'existència d'una clínica sospitosa de FQ (mala absorció, processos respiratoris de repetició, etc.), han de realitzar-se les proves oportunes (test de la suor), encara que el resultat del cribratge o l'anàlisi genètica hagen sigut normals.