Menú izquierdo

Destaquem

Àrees

Salut Publica

Visualització del menú

FASES DEL PROGRAMA DEL CRIBATGE NEONATAL DE FENILCETONURIA

Cribatge

Es realitza mitjançant la mesura de fenilalanina en una mostra de sang fresca, després d´almenys 48 hores des de l´inici de l´alimentació proteica. Quan el laboratorio de cribatge detecte un cas positiu, contactarà amb la Unitat de Nutrició i Metabolopaties de l´Hospital La Fe de València per a completar el diagnòstic definitiu i realitzar el tractament i control.

Confirmació diagnòstica

La prova de confirmació bioquímica es realitza per la quantificació de fenilalanina en sèrum per cromatografia d´intercanvi catiònic. El diagòstico definitiu s´aconsegueix amb l´estudi de mutacions de gen PAH.