FASES DEL PROGRAMA DEL CRIBRATGE NEONATAL D'ANÈMIA DE CÈL·LULES FALCIFORMES

Cribatge

Per al cribratge de l'anèmia de cèl·lules falciformes s'identifica l'hemoglobina S.

La mostra de sang s'analitza per cromatografia líquida d'alta resolució d'intercanvi catiònic.

Interpretació dels resultats

S'estableixen tres opcions diferents:

  1. Sense alteració falciforme. El resultat de cribratge és normal i es comunica als pares.
  2. Amb homozigosi o heterozigosi combinada de tret falciforme, es remet a la unitat de seguiment.
  3. Portadors de tret falciforme. En principi és un individu que no presenta símptomes, però és pertinent realitzar un diagnòstic de portadors en els pares per a establir un consell genètic per al futur reproductiu de la parella i del xiquet o xiqueta.

Confirmació diagnòstica

Els casos amb resultat positiu es remeten des del laboratori a les unitats de seguiment de l'Hospital La Fe, Hospital Clínic de València, Hospital General de Castelló i Hospital General d'Alacant.