Menú izquierdo
Destaquem
Salut Publica
Visualització del menú
Destaquem
Salut Publica
Visualització del menú
FASES DEL PROGRAMA DEL CRIBRATGE NEONATAL D'ACIDÚRIA GLUTÀRICA DE TIPUS I
Cribatge
Es realitza mitjançant l'anàlisi d’acilcarnitines per espectrometria de masses en tàndem en què el marcador més important és el C5DC (glutarilcarnitina).
Quan el laboratori de cribratge detecte un cas positiu, contactarà amb la Unitat de Nutrició i Metabolopaties de l'Hospital La Fe de València.
Diagnòstic definitiu
S'aconsegueix amb l'estudi de mutacions en el gen GCDH.
La confirmació molecular es realitza en la Unitat de Genètica de l'Hospital La Fe de València.
Es valorarà en cada cas l'ampliació de l'estudi a altres membres de la família.