Destaquem
Salut Publica
Visualització del menú
FASES DEL PROGRAMA DEL CRIBRATGE NEONATAL DEL DÈFICIT DE BIOTINIDASA
Cribatge
Es realitza mitjançant la mesura de l’activitat biotinidasa en una mostra de sang seca impregnada en paper, utilitzant per a això un assaig enzimàtic fluorimètric.
Diagnòstic definitiu
S'aconsegueix amb l'estudi de mutacions en el gen BTD i amb l’anàlisi de l'activitat biotinidasa en una mostra de sèrum.
El programa de cribratge de malalties congènites és actiu. Segons els estudis d'eficàcia clínica i cost/efectivitat, el Ministeri de Sanitat va incorporant noves patologies a la cartera de Serveis del Sistema Nacional de Salut a fi que en totes les comunitats autònomes es cribren les patologies que reuneixen els requisits per a entrar dins dels programes de cribratge neonatal i promoure l'equitat en les distintes comunitats autònomes.