VIGILÀNCIA DE LA MALALTIA
OBJECTIUS
Els principals objectius de la vigilància epidemiològica de les encefalopaties espongiformes transmissibles humanes (EETH) són:
- Detectar l’aparició de casos de variant de la malaltia de Creutzfeldt-Jacob (ECJ).
- Conéixer el perfil clinicoepidemiològic d’estes malalties.
- Monitoritzar la seua incidència a Espanya i estudiar-ne la distribució.
- Identificar possibles factors de risc.
- Detectar l’aparició de casos iatrogènics.
- Establir comparacions epidemiològiques amb altres països, particularment el Regne Unit.
DEFINICIÓ DE CAS
La definició de cas està determinada per l’aplicació dels criteris diagnòstics establits amb diferents graus de certesa diagnòstica (cas possible, probable i confirmat) que es definixen en l’apartat sobre la classificació de cas.
La sospita d’estes malalties sorgix a partir de les manifestacions clíniques, però el diagnòstic definitiu es realitza per mitjà de l’estudi anatomopatològic del teixit cerebral.
Els criteris de classificació s’elaboren a partir de tres tipus d’informació: clínica, de laboratori i epidemiològica.
CRITERI CLÍNIC
- ECJ esporàdica:
- l’ECJ esporàdica es manifesta com una encefalopatia mioclònica subaguda. L’inici és variable, i poden predominar símptomes mentals o dèficits neurològics de diversa naturalesa.
- Per a ser “cas sospitós”, els pacients han de presentar:
- Demència ràpidament progressiva.
- Duració de la malaltia menor de dos anys.
- i, almenys, dos de les quatre característiques següents:
- Mioclònies.
- Signes d’afectació visual o cerebel•losa.
- Signes piramidals o extrapiramidals.
- Mutisme acinètic.
- ECJ transmesa accidentalment (iatrogènica):
Les varietats iatrogèniques tenen una presentació clínica semblant a la descrita en l’ECJ esporàdica amb més freqüència de formes atàxiques.
- ECJ familiar:
En general, les varietats familiars tenen una major diversitat clinicopatològica que l’ECJ esporàdica. Algunes malalties constituïxen entitats independents, com l’insomni familiar letal o la síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker, portadors d’una determinada mutació en el gen de la proteïna priònica (PRNP):
- ECJ familiar.
- Clínicament s’assembla a l’ECJ esporàdica, amb demència, atàxia i mioclònies com a símptomes més comuns, amb duració en general major (d’1a 5 anys ).
- Insomni familiar letal:
- A més d’insomni que no respon als tractaments habituals, els pacients solen presentar demència, trastorns de la marxa i mutisme.
- Síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker:
- Cursa amb un quadre atàxic d’inici insidiós i curs progressiu a què s’afig de forma tardana un deteriorament cognoscitiu. La duració de la malaltia oscil•la entre 1 i 10 anys.
- Variant d’ECJ:
- Es caracteritza per presentar símptomes inicials psiquiàtrics o sensitius (dolor o disestèsies) i posterior aparició del quadre neurològic. Encara que els símptomes psiquiàtrics que manifesten estos pacients són molt heterogenis, la gran majoria d’estos presenten depressió, idees delirants i/o al•lucinacions.
Per a ser considerat "cas sospitós", el pacient ha de presentar:
- Manifestacions clíniques neuropsiquiàtriques progressives.
- Duració de la malaltia major de 6 mesos.
- Proves de rutina no suggestives d’un diagnòstic alternatiu.
- No història d’exposició iatrogènica (tractament amb hormones pituïtàries o empelts de duramàter).
- No evidències de forma familiar.
- i quatre dels següents:
- Símptomes psiquiàtrics precoços (depressió, ansietat, apatia, retraïment, deliri).
- Símptomes sensorials persistents (dolor o disèstesies).
- Atàxia.
- Mioclònies o corees o distonia.
- Demència.
CRITERIS DE LABORATORI
- Determinació de proteïna 14-3-3 en LCR.
- Estudi genètic.
- Altres proves diagnòstiques:
- Neurofisiologia clínica (EEG).
- Neuroimatge (ressonància magnètica).
- Estudi anatomopatològic.
CRITERI EPIDEMIOLÒGIC
Per a vECJ: presència d’associació epidemiològica que suggerix transmissió per exposició a teixits d’un cas confirmat.
Per a ECJ transmesa accidentalment: tractament amb hormona de creixement humana, gonadotropina humana, empelt de duramàter, trasplantament de còrnia de donant diagnosticat d’EETH i exposició a instruments neuroquirúrgics utilitzats en un cas d’EETH confirmat o probable.
CLASSIFICACIÓ DELS CASOS. CRITERIS DIAGNÒSTICS DE CERTESA
ECJ ESPORÀDICA
- Cas confirmat: confirmat per mitjà d’anatomia patològica/immunocitoquímica.
- Cas probable:
- Demència ràpidament progressiva i dos símptomes neurològics (mioclònies, alteracions visuals o cerebel•loses, símptomes piramidals o extrapiramidals, mutisme acinètic) i EEG típic o hipersenyal del caudat/putamen en la RMN d’encèfal).
- Cas sospitós més proteïna 14-3-3 positiva.
- Sospitós: demència ràpidament progressiva i dos símptomes neurològics (mioclònies, alteracions visuals o cerebel•loses, símptomes piramidals o extrapiramidals, mutisme acinètic) i una duració menor de 2 anys.
ECJ TRANSMESA ACCIDENTALMENT
- Cas confirmat: ECJ confirmada per mitjà d’anatomia patològica/immunocitoquímica amb factor de risc conegut (tractament amb hormona de creixement humana, gonadotropina humana o empelt de duramàter o trasplantament de còrnia en què el donant ha sigut classificat com a cas confirmat o probable de malaltia per prions humana o exposició a instruments de neurocirurgia utilitzats prèviament en un cas confirmat o probable de malaltia per prions humana.
- Cas Probable:
- Quadre predominantment cerebel•lós progressiu en receptors d’hormona pituïtària d’origen humà.
- ECJ probable, segons el cas probable d’ECJ esporàdica, i amb factor de risc conegut.
EETH GENÈTICA O FAMILIAR
- Cas confirmat:
- EETH confirmada + EETH confirmada o probable en parent de 1r grau.
- EETH confirmada amb mutació patogènica de PRNP.
- Cas Probable:
- Quadre neuropsiquiàtric progressiu + EETH confirmada o probable en parent de 1r grau.
- Quadre neuropsiquiàtric progressiu + mutació patogènica de PRNP.
VARIANT D’ECJ
- Cas confirmat: quadre neuropsiquiàtric progressiu i confirmació neuropatològica de vECJ (canvis espongiformes i abundant depòsit de PrP amb plaques florides en cervell i cerebel.
- Cas probable:
- Quadre neuropsiquiàtric progressiu i 4/5 (símptomes psiquiàtrics precoços, símptomes sensorials persistents, dolor, atàxia, mioclònies o corea o distonia, demència) i EEG no tipic.
- Quadre neuropsiquiàtric progressiu i biòpsia d’amígdala positiva.
- Cas sospitós: quadre neuropsiquiàtric progressiu i 4/5 (símptomes psiquiàtrics precoços, símptomes sensorials persistents, dolor, atàxia, mioclònies o corea o distonia, demència) i l’EEG no mostra la típica aparença d’ECJ esporàdica en els estadis precoços de la malaltia o hipersenyal bilateral en pulvinars en la RMN.
MEMÒRIES ANUALS:
PROTOCOLS:
Descripció del sistema
- Protocol d'actuació
- Enquesta Epidemiològica
- Guia de l'enquesta epidemiològica
- Models de consentiment informat
Legislació
Informes i publicacions
Enllaços
Registre Nacional d'Encefalopaties Espongiformes Transmissibles